曾经，即使是技术最先进的实验室也难以且昂贵地进行基因检测，而现在，基因检测正迅速成为一种廉价且便捷的消费者产品。只需一点唾液和 200 美元，您就可以了解自己患上从囊性纤维化到乳糖不耐受等各种疾病的风险。
但请记住，并非所有基因检测都生而平等。即使是医疗实验室在医生监督下进行的最佳临床基因检测也并非完美——基因很重要，但它们并不能决定您的命运。
谁应该进行基因检测？
基因检测是诊断性的，因此任何关心自己健康的人都可以进行。但如果您认为自己可能患有某种遗传疾病，那么基因检测会更有信息量。
在 23andMe 和 Ancestry.com 等公司开始提供直接面向消费者的基因检测服务很久以前，功能强大的基因检测就已经作为临床工具使用了近半个世纪。假设您家族中的许多女性都患有乳腺癌。您可以进行基因检测，看看自己是否可能继承了 BRCA 基因的异常版本，该基因已知会增加患乳腺癌的风险。
哈佛医学院病理学副教授 Heidi Rehm 是分子医学实验室的主任，该实验室为患者检测可追溯到特定基因根源的疾病。她说，人们最常在怀疑或知道自己患有遗传性疾病时进行检测；这种情况可能影响了家族中的多人，或者他们可能表现出已知是遗传性的疾病的症状，例如镰状细胞贫血症。对这些人来说，基因检测可以为疾病提供急需的解释，并帮助医生确定最佳的治疗方案。婴儿通常会在胎儿时期或出生后不久接受遗传疾病检测。
其他人会在自己和伴侣都患有遗传疾病家族史的情况下进行基因检测——即使他们自己并未患病。例如，囊性纤维化与一个特定的基因有关，但您必须从父母双方那里继承该基因的异常版本才能患上此病。如果您只继承了一个拷贝，您可能永远不会知道——您不会表现出任何症状。但如果您和您的伴侣都携带一个有缺陷基因的拷贝，您的孩子仍可能继承两个拷贝。基因检测可以预警您这种可能性。
但 Rehm 说，最近出现了一种健康人群进行检测以预测是否会患上某些疾病的趋势。Rehm 说：“我认为在某些情况下，预测性基因检测非常重要且有用。”例如，知道自己患乳腺癌的风险可以为您提供早期干预的机会（还记得安吉丽娜·朱莉在得知自己携带突变的 BRCA 基因后接受双侧乳房切除术吗？）。
但 Rehm 也指出，基因检测可能并不像表面看起来那么简单。例如，一些基因被认为会增加患某种疾病的风险，但这可能只会在您有特定的家族史的情况下发生，或者您可以通过改变生活方式来降低风险。因此，请记住，基因检测并非最终判决——还有其他因素在起作用。
基因检测能预测我的健康未来吗？
并非完全如此——它的范围是有限的。首先，并非所有疾病都是由基因引起的。许多疾病源于环境和生活方式因素；它们可能与您的基因相互作用，但外部因素才是真正的触发因素。
但即使一种疾病完全是由基因中的错误指令引起的，您也未必能够检测出来。这是因为基因检测主要用于“外显率”高的疾病，科学家用这个词来描述拥有某个基因（或多个基因）和患上某种疾病之间的强烈关联。
表面上看，基因检测非常简单。您只需要提供一小部分细胞样本，例如血液样本或唾液（唾液本身没有 DNA，但在离开口腔时会携带口腔细胞）。然后将样本送往实验室，在那里，测序仪会将少量合成 DNA 与您的 DNA 进行匹配，以确定整体序列。
获得您的 DNA 序列后，遗传学家可以将其与“正常”或致病序列进行比较。最终，他们可能会给您一个“是”或“否”的答案，或者有时您会得到一个概率——衡量您的基因增加患病风险的程度。然后，您的医生需要弄清楚这些基因（结合您的生活方式、家族史和其他风险因素）对您的健康意味着什么。
Rehm 说，对于外显率高的疾病，“解释疾病的能力非常非常高”。例如，与乳腺癌相关的 BRCA1 基因可以使您患乳腺癌的几率为 60%（在朱莉的案例中，考虑到她的家族史，风险为 87%）。
Steven Schrodi，Marshfield Clinic Research Institute 人类遗传学中心副研究员说，这使得基因检测在检测所谓的“罕见病”方面更有效，但对于心脏病或糖尿病等更常见的疾病，它们的作用则较小。他表示，基因会增加您患这些疾病的可能性，但科学家仍然不完全清楚增加的程度。Schrodi 说，部分问题在于，可能有多达数十甚至数百个基因负责这些疾病。
Schrodi 说：“我们对人们为什么会生病只有不完全的了解。这很大程度上取决于我们如何定义疾病。也许医生们无意中将多种疾病合并成了一个单一的实体。”
Rehm 说，消费者基因检测——即您在家中寄送样本进行检测的产品——有时声称可以检测更复杂的性状，但要小心：其结果可能在医学上并不太相关。例如，如果它们告诉您，您的基因使您患上糖尿病的几率翻倍，这是一种微不足道的增加，不会显著影响您的风险，尤其是在考虑到生活方式因素时。
基因检测能预测我的寿命吗？
基因似乎确实在决定寿命方面发挥作用。毕竟，有些家族聚会可以从曾曾祖父母一直延续到婴儿。科学家们研究过百岁老人——活到 100 岁的人——发现，携带参与 DNA 修复的某些基因版本的个体往往寿命更长。
这是有道理的，因为衰老会在您的 DNA 上留下痕迹。环境因素会损伤 DNA，即使是细胞复制这一日常工作，在您的 30 亿个 DNA 单位一遍又一遍地复制时，也会引入错误。长寿个体拥有不同的序列，这些序列似乎能让他们的细胞更好地保持 DNA 的完好状态。
但 Albert Einstein College of Medicine 遗传学教授 Jan Vijg 说，计算您的“保质期”比仅仅检测几个基因要复杂得多。理论上，您可以设计一种检测，检查可能衡量您患阿尔茨海默病或其他与年龄相关的疾病风险的特定基因，或者您快速衰老的风险。Vijg 说：“在某种程度上，是的：生物标记物会告诉您关于您长寿机会的信息。尽管如此，这只有在您过着谨慎生活的情况下才有效。”这意味着没有事故、感染或癌症。
衰老也会影响您 DNA 的暴露末端，称为“端粒”。DNA 以染色体的形式存储，这些染色体是您可能在生物学课本中见过的 X 形结构。染色体最脆弱的部分是染色体的尖端，它们会随着年龄的增长而变短，因为它们无法被正确复制。但虽然端粒长度可能让您将现在的 DNA 与十年前的 DNA 进行比较，但您无法将自己的端粒与其他人的端粒进行比较。Vijg 说，个体之间存在很大的差异。我们中的一些人天生就是“老灵魂”（从基因组层面来说）。
甲基化测试，它会查看附加到您的 DNA 上的小化学基团的存在随着年龄的增长如何变化，这可能是一个更好的选择。UCLA 的一项研究表明，长寿人群的变化速度较慢。但 Vijg 犹豫地说：“我不会把希望寄托在它上面，将其作为预测您确切死亡时间的标记。”
就目前而言，好好享受生活吧，因为您无法预测死亡。如果您决定通过家庭检测来解开您 DNA 的秘密，请不要过高地看待那些结果。
