在今天发表在《自然》杂志上的一篇论文中，研究人员成功地使用了一种俗称CRISPR的新基因编辑技术，纠正了导致一种特定类型心脏病的缺陷基因。研究人员在可存活的人类胚胎上进行了这项实验，这是美国首次。上周，《麻省理工科技评论》首次报道了这一消息，但具体机制仍不清楚，科学家纠正的基因类型也未知。从更广泛的视角来看，这项实验表明CRISPR可用于纠正导致疾病的遗传错误，研究人员称，这代表了在用于怀孕的人类胚胎中使用CRISPR的重要一步。
尽管这是该技术在美国的首次使用，但据以往报道，中国研究人员此前已尝试过。包括美国在内的世界各地研究人员已使用CRISPR编辑体细胞的基因组，体细胞的编辑只影响个体本身。而对生殖细胞（即本研究中研究人员所做的，以及中国研究人员已完成的工作）的编辑则大不相同。如果他们的生殖细胞被编辑，这些改变将遗传给后代。
研究人员对这一点“非常警惕”。该技术可能是一种安全且可能非常有效的方法，可以避免许多可怕的遗传疾病。但由于该方法是新的，目前尚不清楚它将对人们一生的健康产生什么影响。而且，它不仅会影响个体，还会影响后代。根据使用方式的不同，这项技术还有可能用于“设计婴儿”，通过调整DNA来控制诸如眼球颜色、身高、甚至运动能力和智力等其他遗传决定的因素，而不是预防疾病。这就是为什么美国对该技术实施了严格的指导方针。今年2月，美国国家科学院、工程院和医学院的一个委员会“支持”将CRISPR用于胚胎，但仅限于那些没有其他成功疗法的危险遗传疾病。
在这项具体研究中，研究人员使用CRISPR编辑掉了MYBPC3基因的突变（致病）副本。该基因编码一种有助于形成结构良好且维持良好的心肌的蛋白质。该基因的突变会导致肥厚性心肌病（HCM），可能导致年轻健康的运动员突然心脏骤停。该病症大约影响500人中的1人。
在该实验中，父亲带有突变基因，母亲则带有正常版本。研究人员使用CRISPR（实质上是剪切和替换有缺陷的DNA）来修复突变版本。然后，当他们在培养皿中使卵子受精时，同时引入了基因组编辑成分。结果胚胎中有75%没有显示出突变基因组的迹象（如果卵子在没有CRISPR的情况下受精，则突变存在的几率为50%）。
研究人员认为这些结果是初步成功。他们还克服了CRISPR研究迄今为止的两个主要障碍：嵌合体现象（即只有部分细胞被编辑，而其余细胞未被编辑，导致出现部分正常和部分突变的细胞）和脱靶效应（CRISPR编辑了看起来像突变基因但实际上并非如此的基因）。在58个受精卵中，只有一个显示出嵌合体现象的迹象，研究人员没有检测到任何脱靶效应。鉴于这两种情况都是该技术安全性和有效性的主要限制因素，这些是令人鼓舞的迹象。
目前，重要的是要记住，结果虽然有希望但仍是初步的。这些受精卵从未打算用于怀孕，研究人员需要多次进行此类实验，并取得更好的结果，才能被认为足够安全，可用于打算怀孕的卵子。但尽管如此，正如斯德哥尔摩卡罗林斯卡学院的临床医生Nerges Winblad和Fredrik Lanner在与《自然》论文一同发表的评论中所说，这是一个重要步骤。“这项研究正在为可能导致CRISPR-Cas9未来进入临床的调查铺平道路。”
