当超声波显示怀孕有两个婴儿同在一个胎盘中时，这通常是同卵双胞胎的一个好迹象。但本周发表在《新英格兰医学杂志》上的一篇病例研究报道称，这一观察很快就发现一个婴儿是男性，一个婴儿是女性。这在同卵双胞胎中是不可能的。
这对现年四岁的澳大利亚双胞胎确实不是同卵双胞胎。但他们也不是异卵双胞胎。经过各种测试，医生们得出结论，他们是医学界所说的半同卵双胞胎，这是有史以来记录的第二例半同卵双胞胎，也称为 sesquizygotic 双胞胎。
加州大学戴维斯分校人类遗传学研究员梅根·丹尼斯说：“我认为，我们今天的基因技术能够发现这种双生现象，这是非常了不起的。”
在同卵双胞胎中，一个精子使一个卵子受精，产生的细胞分裂成两组，形成两个基因完全相同的胚胎，共享 100% 的相同 DNA。异卵双胞胎则发生在两个卵子同时排出，并分别与两个不同的精子受精。就像年龄不同的兄弟姐妹一样，这些双胞胎共享 50% 的基因物质。
然而，这对半同卵双胞胎共享 100% 的母体遗传物质和 78% 的父体遗传物质。研究人员认为，在受孕过程中，两个精子同时使一个卵子受精。然后，遗传物质分裂成三组细胞：一组包含两个精子的染色体，一组包含第一个精子和卵子的染色体，第三组包含第二个精子和卵子的染色体。包含两个精子染色体的那组细胞会死亡，因为存活需要两个精子和卵子的染色体。剩余的细胞再次结合（这使得它们具有奇怪的 78% 父体基因相似性），然后继续生长，直到分裂形成两个胚胎——即这对双胞胎，一男一女。
丹尼斯说：“在大多数情况下，一套父体细胞给了其中一个，另一套给了另一个。但也有少量混合。”因此，这对双胞胎也是嵌合体——他们拥有基因不同的细胞。丹尼斯说，科学家们开始认为人类嵌合体比以前想象的更常见，但这是一种非常罕见的产生方式。
研究团队在怀疑半同卵双胞胎是否比以前认为的更常见时，还对近 1,000 对异卵双胞胎进行了筛查——未发现其他病例。已知的另一对半同卵双胞胎出生于 2007 年的美国。
耶鲁大学医学院生殖内分泌与不孕科助理教授阿曼达·卡伦在一封电子邮件中写道，尽管卵子有防止一个以上精子受精的机制，但在自然受孕或体外受精过程中，单个卵子被多个精子受精并不罕见。然而，她补充说，这些胚胎通常是不可行的，会导致早期流产，或导致妊娠发育异常。“这个不同寻常的案例显然扩展了我们对‘可能性’的理解，并将使我们更深入地了解受精和早期胚胎发育的复杂性，”她说。
加州大学戴维斯分校的丹尼斯说，像这样的案例有助于展示遗传学的复杂性——以及简单的基因遗传原理并非在所有情况下都适用。“通常情况下，规则是成立的，我们应该对孟德尔遗传学充满信心，”她说。“但基因组和发育是复杂的。”
