医生依靠基因检测来帮助准父母确定他们未出生的孩子是否患有唐氏综合症，或者女性是否患乳腺癌的风险特别高。但如果这些检测结果出错怎么办？根据《波士顿环球报》昨天刊登的一篇报道，以及新英格兰调查报道中心（NECIR）的说法，这种情况可能非常普遍。
在美国，目前有 13,000 种实验室基因检测可供选择，每年有数百万人接受检测。但这些检测的准确性并没有保证——根据NECIR 的调查，生产这些检测的公司无需向 FDA 证明其准确性。去年晚些时候，FDA 本身发布了一份报告，讨论了这些检测。
不准确的结果可能导致错误的诊断和不必要的疾病治疗。根据《新英格兰医学杂志》2014 年的一项研究，一种用于检测爱德华兹综合征（一种胎儿因染色体过多而导致发育严重延迟的疾病）的产前基因检测，其准确率仅为 40%。根据 NECIR 去年 11 月的一篇报道，对于另一种利用患者遗传信息来判断其患乳腺癌风险的检测，每一次假阴性检测会造成 775,278 美元的损失，“因为患者可能接受了错误的治疗”。得知孩子可能患有唐氏综合症的父母，可能会选择终止妊娠。
目前，FDA 对这些检测的监管非常有限；在该报告发布后，FDA 呼吁对基因检测进行更严格的监管，但检测制造商对此强烈反对，认为更多的监管会阻碍创新。
当患者接受这些检测时，他们可能不了解假阳性结果的可能性。大多数基因检测是在遗传咨询师和医疗专业人士的建议下进行的，他们帮助家庭选择合适的检测并决定如何处理检测结果。但根据 NECIR 的调查，遗传咨询师很可能将患者引向他们有经济利益的检测：“毫无疑问，遗传咨询师所处的环境比其他医疗专业人士更加自由……大多数医疗公司必须报告他们支付给医生的研究、特许权使用费、差旅和讲课费，但联邦法律并未涵盖支付给遗传咨询师的费用。因此，患者通常无法轻易得知其咨询师是否存在潜在的利益冲突，”报道中写道。这一点很重要，因为遗传咨询师的工作是解释每项基因检测的注意事项和风险，如果他们希望更多人进行检测，他们可能就不会这样做。
在某些方面，这些基因检测与 23andMe 等直接面向消费者的检测没有太大区别，23andMe 在 2013 年因向消费者营销未经证实的说法而惹上 FDA 的麻烦（该公司目前已被批准销售某些类型的基因检测）。但似乎，两者的区别在于遗传咨询师：实验室基因检测的缺陷（理论上）由遗传咨询师向消费者解释，而直接面向消费者的检测没有这样的中间人。
然而，如果遗传咨询师像 NECIR 的报道所声称的那样，没有如实告知患者，那么患者仍然会被误导其遗传信息。要解决这个问题，监管机构必须严格要求遗传咨询师披露其财务关系，或要求提供更强的证据证明基因检测本身对患者来说是准确的，以便患者能够自行理解。
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