二月，我们将重点关注塑造我们、为我们供氧、以及让我们在海边长距离散步时充满活力的身体部位。坚实的骨骼。这些骨骼构件能激发不同人的好奇心，也会让一些人感到恐惧——我们希望我们涵盖了从手术、补充剂到经典的“骨骼互动”的故事，能只激发前者。在你充分了解了骨骼知识后，请回顾我们之前的主题月份：肌肉和脂肪。
骨头，可以说，是你整个身体的基础。没有骨头，你就是一堆黏糊糊的东西。而有了骨头，你就是一堆能够站立、走路、奔跑、跳跃的黏糊糊的东西。
因此，当你的骨骼出现问题时，一切都会变得一团糟。除了常见的骨折和髋关节置换术，还有一些奇特而罕见的疾病会出现在你的骨骼系统中。我们收集了七种最有趣的疾病，从极其罕见到非常普遍的都有。
骨样瘤
“滴蜡”是描述骨样瘤患者X光片的经典术语。这种疾病会导致某些骨骼生长额外的外层，形成类似蜡烛滴落的球状区域。这种疾病几乎从不平等地影响身体两侧，通常仅限于骨骼的某个部位。它甚至不会均匀地影响单个骨骼——骨赘通常只出现在右侧或左侧。由于这种不均匀性，骨样瘤患者常常会出现肢体长度不一的情况，而额外的骨层会导致关节僵硬和疼痛。
额骨内板增生
尽管这种疾病冗长而复杂的名称听起来很吓人，但这种疾病实际上相当普遍（高达12%的女性患有此病）并且是良性的——它是你头骨内侧额骨的增厚（构成你额头的骨骼）。通常它几乎不会引起任何问题，因此在X光或MRI检查中只是偶发的发现。有些人可能会因此头痛，而更严重的情况会导致记忆问题，但绝大多数患有额骨内板增生的患者都没有症状。奇怪的是，这种增厚与许多疾病有关，从肥胖到甲状腺问题再到过度生长毛发（多毛症），尽管没有人清楚骨骼增厚是否真的会导致这些问题。
软骨发育不全
侏儒症有很多种，但最常见的一种称为软骨发育不全。尽管它可以遗传，但大多数软骨发育不全的侏儒症患者没有家族史。相反，它是由于成纤维细胞生长因子受体3基因发生随机突变引起的。成纤维细胞生长因子受体是一组向身体发送生长信号的蛋白质，而FGFR3尤其在骨骼发育中起作用。导致软骨发育不全的突变意味着FGFR3失灵，导致骨骼异常小。
成骨不全症（脆骨病）
脆骨病实际上不是一种单一的疾病。它是一组与骨骼易骨折有关的疾病。最常见的原因是两种胶原蛋白基因中的一个发生突变，导致I型胶原蛋白（一种增强骨骼的结构蛋白）缺乏。没有它，你不仅会有容易骨折的骨骼，还会有关节松弛、脊柱弯曲、肌肉无力以及眼白呈蓝色的情况（没有胶原蛋白，眼部下方的血管会显露出来）。尽管实际的突变各不相同，但成骨不全症通常是一种遗传性疾病。
骨硬化症（大理石骨病）
尽管我们认为骨头是坚硬、某种程度上死亡的物质，但骨头实际上是你身体中一个活的、不断变化的组成部分。它不断地被重建和修复，而这个过程中一个重要的部分涉及称为破骨细胞的细胞吸收骨骼，将骨组织作为钙和各种矿物质释放到血液中，为新的成分腾出空间。但是，如果你没有功能正常的破骨细胞，你就会得到一个比正常骨骼密度大得多的骨骼系统，因为细胞不断地构建新骨骼，但未能清除旧的骨骼。所有这些额外的材料并不能使它们更强壮。相反，骨硬化症会使骨骼更容易骨折，而多余的骨骼会压迫神经，从而导致失明、耳聋和面部麻痹。遗传型，称为Albers-Schonberg病，不一定那么严重，但它是一种显性突变，因此经常在家族中遗传。
纤维性骨化性肌炎
骨骼过度生长是一回事，而骨骼出现在不该出现的地方则是另一回事。但FOP正是如此。这是一种结缔组织疾病，由随机的基因突变引起，导致韧带、肌腱甚至肌肉随着时间的推移而骨化，尽管奇怪的是，这种情况并非以缓慢稳定的方式发生。病情发作的形式是肿胀，通常在感染病毒或受伤后出现，当肿胀消退时，骨骼会取代该区域的任何结缔组织。这种情况始于童年早期，影响颈部、背部、手臂、胸部和腿部，然后最终会扩散到其他关节。骨骼生长得越多，一个人就会变得越僵硬，越不动弹。
戈汉-斯托特病（消失性骨病）
与前两种疾病某种程度上相反，消失性骨病 pretty much do what its name implies: It vanishes your bones. No one is exactly sure what causes GSD, but it seems to be the result of an overactive lymphatic system. Normally, that system transports lymph—a fluid made up of proteins, fats, and a kind of white blood cell called lymphocytes—around the body, helping to rid it of cellular waste products. People with GSD end up with lymph vessels infiltrating their bones, breaking them down over time. Eventually the bone is replaced with fibrous connective tissue, resulting in all kinds of problems depending on which parts of the skeleton are affected.（消失性骨病 pretty much do what its name implies: It vanishes your bones. 没人确切知道 GSD 的原因，但它似乎是淋巴系统过度活跃的结果。通常，该系统会将淋巴液——一种由蛋白质、脂肪和一种称为淋巴细胞的白细胞组成的液体——输送到全身，帮助清除细胞废物。患有 GSD 的人会出现淋巴管侵入骨骼，随着时间的推移将其分解。最终，骨骼会被纤维结缔组织取代，导致骨骼受影响的部位出现各种问题。）
大多数这些疾病都极其罕见，但如果有什么能让它们更加迷人——也许还能让你更加欣赏你的骨骼。
