在过去的几十年里，研究人员花费了大量时间来探索多种疾病的遗传根源。其中一些疾病，如亨廷顿病、镰状细胞病和囊性纤维化，是由单个基因控制的。这些被称为孟德尔疾病。如果患者在那个单一基因上存在特定的突变，那么他患上该疾病似乎是板上钉钉的事。尽管治疗通常可以延长患者的寿命，但却无法治愈疾病。
在一项新的研究中，研究人员发现了一小部分携带突变但未表现出疾病症状的个体。了解他们之间的差异可能有助于研究人员更好地治疗甚至预防这些疾病。研究人员今日在《自然·生物技术》杂志上发表了他们的研究。
在这项研究中，研究人员分析了来自世界各地 589,306 名患者的基因数据（约 68% 的数据由个人基因组公司 23andMe 提供）。他们考察了 874 个基因，寻找 584 种在患者童年时期发病的孟德尔疾病，并将这些数据与患者的健康信息进行了比较。在这五十多万名患者中，研究人员发现了 13 名个体携带通常预示着孟德尔疾病的突变，但却没有任何疾病迹象。
了解这些个体为何不同，可能为更好的治疗甚至治愈带来希望。
“我们几年前开始这项工作，其理念是，如果你想找到预防的线索，你不应该关注患病的人，而是应该关注那些本该生病却没有生病的人，”该研究的资深作者、西雅图 Sage Bionetworks 总裁 Stephen Friend 在新闻发布会上表示。
对这 13 名个体的分析是有限的，到目前为止，他们之间似乎没有任何明显的共同点。研究人员需要有关患者全基因组的数据才能开始理解这一点，并且由于初始同意书的协议，研究人员无法联系到这些个体。
“这项研究的目的是看看技术是否准备就绪，是否值得投入精力。答案是肯定的，”Friend 补充道。
纽约伊坎医学院的研究人员也参与了这项研究，他们计划进行另一项研究。寻找这些罕见的受保护个体时，研究人员可能会将目标锁定在那些有几位家庭成员患有孟德尔疾病，但有几位却未患病的家庭。
识别他们基因上的差异，或许有一天能帮助研究人员找到治愈疾病的方法。Friend 说：“大多数公众可能认为突变是有害的或有风险的。这里的证据改变了我们对自身携带物质的看法。”
