遗传病是美国新生儿死亡的首要原因。许多治疗这些新生儿的医生依靠全基因组测序来确定疾病的确切病因，并希望及时治疗。然而，即使是迄今为止最快的测序技术，也需要大约50小时才能完成，而许多危重的新生儿根本等不了那么久。
位于堪萨斯城（密苏里州）的儿童医疗中心医院（Children’s Mercy Hospital）的研究人员和生物技术公司Edico Genome——也就是开发原始50小时检测的同一团队——通过使用一种新的设备，将全基因组测序的时间缩短了近一半，仅需26小时，这是迄今为止最快的测序技术。他们的研究结果于周二发表在《Genome Medicine》杂志上。
虽然基因组测序可以帮助诊断任何患有未知遗传病的个体，但其快速出结果对于新生儿来说至关重要，因为他们的症状相对模糊——常常只是发烧、体重减轻或咳嗽——而且他们还无法表达自己的痛苦。全基因组测序可以替这些新生儿发声。
“有些婴儿，我们只有几分钟或几小时的时间。如果一个婴儿的血糖很低，基本上就是数着没有糖的时间，”该研究的首席作者、领导该技术开发的Stephen Kingsmore说，“在这种情况下，任何延误都可能导致疾病并发症。”
这项新技术尚未在医院环境中投入使用，但已在之前通过50小时测序技术治疗过的婴儿的基因组数据上进行了测试。该团队测试了35名婴儿——所有婴儿都处于危重状态，年龄小于四个月，并患有疑似但尚未确诊的遗传病。新技术的正确诊断率为57%。Kingsmore及其团队希望这项更快的测序技术能够从两方面提供帮助：更快地诊断患者，并且具有更好的可扩展性，以便在更多医院实施，从而惠及更多患者——这是以前的技术无法做到的。
较慢的50小时测序技术成本更高（300万美元，而新技术只需6500美元），这既是由于其使用的技术，也是由于运行和分析数据所需的技术人员数量。为了显著减少完成所需的时间，研究人员设计了一个名为DRAGEN的完整硬件系统，其唯一功能就是进行基因组测序。DRAGEN是第一个专门为基因组应用设计的处理器，将数据分析时间从22.5小时缩短到41分钟。“这是一款专门为基因组分析开发的处理器，它比任何基于软件的解决方案都要好得多，”Edico Genome的首席执行官Pieter van Rooyen说。
他们还采用了更快的软件系统，进一步缩短了时间，包括其测序仪上的超快速运行模式，节省了5小时；一个优化软件程序，用于检测基因序列中的突变，节省了2小时；以及一个名为VIKING的软件程序，它将复杂的基因组数据转换为临床信息，任何儿科医生、新生儿科医生或其他没有接受过基因组数据解读专业培训的医生都可以使用，又节省了3小时。Kingsmore和van Rooyan都认为，使用DRAGEN及其配套软件，这项技术可以在其他医院实施，帮助更多医生更快地诊断出患有遗传病的患者。
Kingsmore指出，“基因组检测仍处于起步阶段”，目前还没有足够多受过基因组数据解读培训的医生。可能需要下一代医生在学校里学习这些知识，因此，以临床可用的格式向治疗医生提供数据至关重要——尤其是在新生儿重症监护室，必须以严谨的方式迅速做出关键决策。
“归根结底，我们必须以一种全科医生能够理解并使用的方式向他们提供信息，”Kingsmore说。
虽然速度对于诊断新生儿至关重要，但Kingsmore认为，解读基因信息的相对简便性也可能对作为精准医疗倡议一部分的癌症治疗产生影响，该倡议将癌症视为一种遗传疾病，并通过利用患者独特的基因构成和生物环境来治疗患者。
在接下来的三个月里，Kingsmore及其同事希望在圣地亚哥的Rady儿童医院（Kingsmore目前是该院儿科基因组学与系统医学研究所的首席执行官）以及堪萨斯城的儿童医疗中心医院将这项新技术应用于临床。未来，他的团队将与Edico Genome合作，通过将人工智能纳入他们的系统——这将负责解读和分析结果——来进一步解决可读性问题，以便医生能够花更少的时间解读数据，而将更多时间用于治疗患者。
