自查尔斯·达尔文时代以来，一个长期存在的进化之谜是：人类是什么时候失去尾巴的？类人猿——包括人类和黑猩猩——都是灵长类动物，它们没有像狐猴和其他猴子亲戚那样长长的尾巴。得益于基因编辑技术的进步，关于类人猿尾巴消失的一个新线索已被揭开。根据2 月 28 日发表在《自然》杂志上的一项研究，这是大约 2500 万年前我们古代祖先的一次基因分化。
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类人猿 vs. 猴子
类人猿的尾巴消失始于大约 2000 万到 2500 万年前，当时该群体从旧大陆猴子中进化出来。在这个进化分裂之后，类人猿进化出了更少的尾椎骨。这形成了我们的尾骨。
虽然类人猿最初失去尾巴的原因尚不确定，但一些科学家认为，没有尾巴可能更适合生活在地面上的直立身体。有尾巴的灵长类动物通常用这些附属物来帮助它们在树枝之间摆荡并沿着树枝水平行走。长臂猿和猩猩是仍然生活在树上的无尾类人猿，但它们的移动方式与有尾巴、在树枝下方悬挂的猴子不同。
之前的研究已将超过 100 个基因与脊椎动物尾巴的发育联系起来，因此普遍的看法是，尾巴的消失是通过一个或多个基因的 DNA 编码——或突变——的变化发生的。
跳跃基因
在这项新研究中，一个研究团队比较了包括人类在内的六种类人猿和 15 种猴子的 DNA。他们发现类人猿和人类共有的一个 DNA 插入，而猴子则没有。它位于一个名为 TBXT 的基因上，该基因已知会影响动物尾巴的长度。
在确定了这种突变后，他们使用 CRISPR 编辑了实验室中鼠标胚胎的相同基因位点。经过 TBXT 基因改变的小鼠出生时表现出各种尾巴异常，包括一些小鼠完全没有尾巴。
有趣的是，尾巴结果的差异不仅仅是 TBXT 基因突变造成的。DNA 是一种扭曲的梯子或双螺旋，由具有各种功能的基因束组成。DNA 允许动物通过基因变化进化，但一些变化只发生在 DNA 扭曲梯子的一根横档上。其他变化更复杂，发生在多个横档上。这些 Alu 元件是可重复的 DNA 序列，可以创建 RNA 片段，然后这些片段可以变回 DNA。一旦它们变回 DNA，它们就会随机插入基因组。这些类型的“跳跃基因”在插入时会干扰或增强基因的功能。
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研究小组在 TBXT 基因中发现了两个 Alu 元件，它们存在于类人猿中，但不存在于猴子中。这些跳跃基因只存在于灵长类动物中，并且在数百万年来一直是这种基因分化的根源。
基因权衡？
根据研究小组的说法，尾巴消失的任何优势都必须非常强大。基因通常会影响多个身体功能，在某个领域带来优势的变化可能会在其他地方产生不利影响。研究小组确实发现，在插入 TBXT 基因的小鼠中，神经管缺陷有少量增加。
未来的研究可以检验这一理论：即失去尾巴的古老进化基因权衡导致了神经管出生缺陷。这些缺陷包括脊柱裂，大约有每 1000 名新生儿中有 1 名会患有此病。
