我们的古老 DNA 可能塑造了我们对面包、意大利面、米饭和其他碳水化合物的热爱。我们早就知道，我们人类携带的基因有多个拷贝，这些基因使我们能够开始分解复合碳水化合物。这是新陈代谢淀粉类食物的第一步，已经得到了充分的记录，但要弄清楚碳水化合物加工基因的数量是如何以及何时扩大的，则更加困难。
一项新研究表明，唾液淀粉酶基因 (AMY1) 的早期复制可能始于80多万年前，远在人类开始耕种之前。这些复制为今天仍然存在的广泛的基因变异打开了大门，并帮助我们消化淀粉类食物。研究结果刊登在10月17日的《科学》杂志高级在线版上。
一切都在淀粉酶里
淀粉酶是一种消化酶，它将淀粉分解成葡萄糖，供身体作为燃料使用。它由胰腺和唾液腺产生，也赋予面包其风味。
“这里的想法是，你拥有的淀粉酶基因越多，你就能产生越多的淀粉酶，并能更有效地消化越多的淀粉，”该研究的合著者、布法罗大学的进化人类学家 Omer Gokcumen 在一份声明中表示。
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在这项研究中，Gokcumen 使用光学基因组学和长读长测序来绘制AMY1 基因区域的图谱。通常情况下，短读长测序方法在这种区域很难准确区分基因拷贝，因为它们的序列几乎相同。长读长测序使研究小组能够查看当代人类的基因，并更清晰地了解 AMY1 复制是如何随着时间推移而进化的。
他们分析了68个古代人类的基因组，其中包括一个来自西伯利亚的45,000年前的样本。他们发现，农业出现前的狩猎采集者每二倍体细胞平均已有四到八个 AMY1 拷贝。这表明，在人类开始驯化小麦等植物并增加淀粉摄入量很久以前，欧亚大陆的早期人类就已经拥有了各种各样的 AMY1 拷贝。
研究小组还发现，尼安德特人和丹尼索瓦人都发生了 AMY1 基因复制。
“这表明 AMY1 基因可能在80多万年前就首次复制了，远在人类与尼安德特人分离之前，也比之前认为的要早得多，”该研究的合著者、康涅狄格州杰克逊基因组医学实验室的计算生物学家 Kwondo Kim 在一份声明中表示。
据研究小组称，我们基因组中的这些初始复制奠定了淀粉酶区域发生重大变异的基础。它使我们能够适应重大的饮食变化，因为淀粉消耗量急剧增加。
启动基因变异
AMY1 的首次复制就像多米诺骨牌效应的第一块，引发了一系列创造了巨大基因机会的事件，这些事件最终塑造了我们这个物种。随着人类迁徙到有不同食物来源的温暖和寒冷的环境，AMY1 拷贝数量的灵活性使他们能够适应新饮食，特别是那些富含淀粉的饮食。
“在最初复制后，导致细胞中出现三个 AMY1 拷贝，淀粉酶基因座变得不稳定，并开始产生新的变异，”该研究的合著者、布法罗大学的进化遗传学家 Charikleia Karageorgiou 在一份声明中表示。“从三个 AMY1 拷贝，可以一直达到九个拷贝，甚至回到每个单倍体细胞一个拷贝。”
研究还表明，农业本身如何影响 AMY1 的变异。早期狩猎采集者拥有多个基因拷贝，但在过去4,000年里，早期欧洲农民的 AMY1 拷贝平均数量激增。这很可能是由于他们的饮食富含淀粉。早期的研究表明，与不那么依赖富含淀粉的饮食的动物相比，与人类共同生活的驯养动物也拥有更高的 AMY1 拷贝数。
“拥有更高 AMY1 拷贝数的人可能更有效地消化淀粉，并生育了更多的后代，”Gokcumen 说。“在漫长的进化过程中，他们的谱系最终比那些拷贝数较低的人活得更好，从而传播了 AMY1 拷贝的数量。”
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这些发现也与9月份发表的一项研究一致，该研究发现，在过去12,000年里，欧洲人的 AMY1 拷贝平均数量从四个增加到了七个。
“鉴于 AMY1 拷贝数变异在人类进化中的关键作用，这种基因变异为了解其对代谢健康的影响以及揭示淀粉消化和葡萄糖代谢机制提供了令人兴奋的机会，”该研究的合著者、杰克逊基因组医学实验室的计算科学家 Feyza Yilmaz 在一份声明中表示。“未来的研究可能会揭示其精确效应和选择时机，为遗传学、营养学和健康提供关键见解。”
