

同卵双胞胎是一个科学谜团:没有人知道受精卵为何有时会分裂成两个基因相同的胚胎——但新研究表明,表观遗传学与此有关。
表观遗传学是研究基因如何根据人的行为和环境开启或关闭的学科。遗传学家知道异卵双胞胎是会遗传的,这表明我们的DNA中存在某些因素,使得一些人比其他人更有可能生下异卵双胞胎。但由于同卵双胞胎的发生更具随机性,因此可能没有遗传因素。
为了调查表观遗传学是否在同卵双胞胎的发育中起作用,一个国际研究团队分析了来自世界各地 6,000 多人的基因组,包括同卵双胞胎、异卵双胞胎和非双胞胎的家庭成员。他们检查了 DNA 中 450,000 个位点,以识别表观遗传差异的模式,并发现同卵双胞胎在 834 个位点具有相同的标志性 DNA 标签。这种模式非常一致,以至于该团队设计的一个寻找这些标记的算法可以以高达 80% 的准确率可靠地识别出一个人是否是同卵双胞胎。研究结果发表在《自然-通讯》上。
贝勒医学院的表观遗传学家 Robert Waterland 告诉《科学新闻》:“你可以把这些 DNA 上的化学表观遗传标签看作是‘分子疤痕’。” Waterland 没有参与这项研究,但他认为这些表观遗传标记很可能是双胞胎分裂过程的副产品。
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尽管如此,还需要做更多工作。虽然 DNA 标签有可能源于同卵双胞胎的形成,但另一种理论认为它在导致同卵双胞胎的形成中起着某种作用。
阿姆斯特丹自由大学的资深作者、生物心理学家 Dorret Boomsma 告诉《生活科学》:“为什么以及如何出现同卵双胞胎‘真的是发育生物学中的一个谜’。”
根据 1990 年《国际生育与不育杂志》的一份报告,大约 12% 的人类怀孕最初是多胎妊娠,但只有不到 2% 的最终会分娩出双胞胎。其余 98% 的情况则会导致“消失的双胞胎”,即一个胎儿流产并被重新吸收。有时,这个胎儿会在消失前出现在超声波检查中,但有时父母根本不知道自己曾经怀有多于一个胚胎。
加州州立大学富勒顿分校的发育心理学家 Nancy Segal(未参与该研究)告诉《科学新闻》:“分析人们的表观基因组并查看他们的 DNA 标签可以显示一个人是否曾有过消失的双胞胎,这‘为大量研究开辟了道路’。”
同卵双胞胎更容易患上脊柱裂、贝克威思-威德曼综合征,甚至左撇子。Segal 说,也许患有这些疾病的非双胞胎实际上是未被发现的同卵双胞胎。
迪肯大学的双胞胎研究员 Jeffrey Craig 在接受《科学》采访时表示,要正确确定表观遗传学改变是卵子分裂成两部分的因还是果,需要进行实验室胚胎和干细胞实验,并在不同条件下观察发育变化。但目前,同卵双胞胎形成的真正确切原因仍然未知。