

本文最初发布于 Undark。
蒂娜·拉西西(Tina Lasisi)19岁时,坐在剑桥大学的教室里,找到了一个将占据她十年以上生命的研究课题。
那天,讲师介绍了一个关于人类进化研究的经典发现:那些祖先生活在赤道附近(紫外线辐射更强)的人,通常比祖先生活在极地附近的人拥有更深的肤色。
对拉西西来说,这位保加利亚母亲和尼日利亚父亲的混血女儿来说,这个细节犹如醍醐灌顶。肤色不再仅仅是关于种族,而是关于紫外线,以及她的祖先在世界各地迁徙时遇到了多少紫外线。但接着,几乎立刻,另一个问题浮现:“那我的头发呢?”
拉西西偶然陷入了一个谜团——实际上是一系列谜团。人类头皮的头发在颜色、粗细和结构上都有差异;不像几乎任何野生哺乳动物的毛发,人类的头发常常是卷曲的。但科学家们却对这种多样的发质是如何形成的知之甚少。
多年来,她在攻读生物人类学博士学位期间,收集了大量人类头发样本。(如今,她估计拥有200多个样本,有些保存在冰箱的密封管中,有些则嵌入可塑性塑料中。)她设计了严谨的方法来测量每根头发纤维的卷曲度和形状。现在,作为南加州大学的博士后研究员,拉西西也研究头发的遗传学。哪些基因影响一个人的发质?为什么会存在这种差异?
这项工作也让她陷入了尴尬的境地。几个世纪以来,一些科学家研究变异是为了将人们分类并维持种族主义等级制度。头发的研究在这方面发挥了作用:例如,在20世纪初,德国人类学家欧根·费舍尔(Eugen Fischer) 使用 人造头发样本来对非洲殖民地的混血人群进行分类。(德国政权在今天的纳米比亚杀害了数万人;费舍尔后来成为了纳粹。)
为了应对这种种族主义的遗产,许多人类学家和遗传学家强调,种族分类是人类的创造,而非自然事实。用如今的经典说法,种族是社会建构,而非生物学。
但拉西西和许多其他研究者认为,这种说法虽然出于好意,却不够充分。“由于想要消除种族主义遗产的真诚愿望,我们说‘种族不存在,种族不是生物学,种族是社会建构’,留下了巨大的空白,”她说。“过去几十年来,这些话语已经深深地烙印在许多教学大纲中。我现在遇到许多学生,他们会鹦鹉学舌地说这些话,但他们并不理解其中的含义。”她补充说,这也无助于人们理解确实存在的人类生物变异。
考虑一下头发。从一个角度看,它似乎与种族分类无关:紧密的卷曲可能表明近期有非洲血统,或者巴布亚新几内亚血统;金发可能追溯到北欧,或南太平洋。但从另一个角度看,头发似乎又能证明种族确实存在生物学上的某种依据。告诉一个美国人某个随机个体的种族或族裔身份,他至少能对这个人的发色或发质做出合理的猜测。
由于想要消除种族主义遗产的真诚愿望,我们说‘种族不存在,种族不是生物学,种族是社会建构’,留下了巨大的空白。
蒂娜·拉西西
也许这样说更有帮助:种族是描述人类生物变异的一种粗略、充满争议的方式。“我的出发点是,变异是存在的,”范德堡大学的遗传人类学家杰达·本·托雷斯(Jada Benn Torres)说。“是我们赋予了这种变异文化含义,从而创造了不同的种族分类。”她补充说,这些分类是流动的。2022年在美国被视为白人的人,在1922年可能就不是了。在美国今天被称为黑人的人,在巴西可能就不被视为黑人。从这个意义上说,种族是社会建构的。
这并没有阻止人们试图描述和理解这种变异。在过去的几十年里,海量的基因组数据使得我们能够极其详细地检查人类之间的微小差异,并开发出多种分类方法。其中一些分类与美国种族分类完全不同。另一些时候,研究人员以某种方式分析数据,产生了大致看起来像种族的聚类。而且,也可以在现有的社会种族分类(无论多么不连贯)中寻找差异。
如今,遗传学家们正凝视着海量的几十亿个数据点,寻找模式。他们如何提问——他们到底在寻找什么——会影响到他们到底能发现什么。
一个人的DNA可以同时讲述许多不同的故事。最直接的是,你所有的遗传物质——你的基因组——都是由你的生物父母的DNA拼接而成的:各有一半,再加上一些你独有的微小变异。回溯几代,这个基因组看起来更像是一个拼布,是由八位曾祖父母的DNA拼凑而成的。再往前追溯,你就有了数千位祖先,其中大多数人并没有将任何遗传物质留给你,而每个基因组片段也都经历了自己的复杂旅程,穿过身体,跨越大陆,最终落入你的遗传密码。在这个尺度上,DNA可以提供关于一个人祖先几百年前生活地点的线索。它还包含着古老世界的模糊记录:人类在地球上的迁徙;社群的融合与分裂;久远的瘟疫和饥荒。
人类历史就是一部大迁徙史。智人在大约30万年前出现在非洲。最终,一些人群离开了非洲大陆。相对而言不久,人类就遍布了阿拉斯加和塔斯马尼亚等地。他们定居在西藏高原稀薄的空气中,深入美洲腹地,并在最近,驾驶木船驶入开阔的海洋,定居在波利尼西亚的岛屿上。在1492年之后殖民帝国动荡之前很久,迁徙就席卷了整个大陆。一些祖先在数千年前就已离开非洲的人,最终又回到了非洲:最近的遗传学研究表明,欧亚大陆和非洲之间存在迁徙的流动,印度尼西亚群岛和马达加斯加岛之间也存在迁徙。
这些迁徙的痕迹记录在人类DNA中——特别是基因组中数百万个点上,这些点上的遗传密码因人而异。在一个特定的位点,一个人可能在遗传账簿中有一个与另一个人不同的条目——例如,核酸胞嘧啶(cytosine)而不是腺嘌呤(adenine),这就像替换了一个词中的一个字母。通常,这些微小的差异没有明显的影响。而另一些则可能以微小的方式导致明显的差异:例如,为什么一个人头发是黑色的,而另一个人是棕色的。
随着人类历史的展开,这种遗传的“大杂烩”也在发生变化。有些变化仅仅是随机的。例如,设想一个居住在山脉旁边的人群。其中一半携带某个基因的版本A,另一半携带版本B。有一天,一小群人,几乎全部携带版本B,决定离开家园,翻过山脉。他们在那里建立了一个全新的社会,山脉的另一边就挤满了携带版本B的人——这纯属偶然。
自然选择也驱动了变化。一些人拥有能让他们在特定环境下茁壮成长的遗传变异,并将这些基因传给了他们的孩子。例如,居住在高海拔地区(喜马拉雅山脉、安第斯山脉和东非高地)的人群,获得了帮助他们在氧气稀薄的环境下生存的基因改变。在北极附近,人类的肤色变得更浅,这似乎是因为在阳光不足的地方,肤色变浅有助于产生维生素D。
灾难也在基因组上留下了印记。最近,一个研究团队从欧洲中世纪的遗骸中提取了DNA,并发现,在黑死病肆虐后,与免疫系统发育相关的某些基因变异在欧洲变得更加普遍。携带这些基因版本的人,似乎更有可能在那次瘟疫中幸存下来。
随着这些变化的长期积累,孤立的植物、动物和其他生物群落有时会演化成不同的群体,甚至不同的物种。在19世纪和20世纪,一些科学家认为这个过程也产生了种族群体——人类物种由长期孤立的种群组成,它们之间存在巨大的遗传差异。专家们现在认为事实并非如此。“人类群体之间的差异实际上非常少,”北卡罗来纳州农业与技术州立大学的进化生物学家小约瑟夫·格雷夫斯(Joseph Graves, Jr.)说。“而且,现有的差异是连续的,而不是离散的。”
首先,按进化时间尺度来看,人类出现在非洲的时间相当晚近。遗传差异还没有足够的时间来显著分化。此外,人们并没有孤立地生活并缓慢地演化成独特的类型,而是不断地旅行和融合。“在大多数地方,人们大量迁徙,相互融合,随时间而变化,”普林斯顿大学的生物人类学家阿古斯丁·富恩特斯(Agustín Fuentes)说。“不存在这样一条深厚的线索,比如‘所有欧洲人10000年来都一样,都做着这件事,所有非洲人10000年来都做着这件事’。”
“这种模式是‘分化然后接触’,”芝加哥大学的人群遗传学家约翰·诺温布雷(John Novembre)说——这是一场持续的分裂与融合的舞蹈。据估计,今天活着的每一个人,至少都有一位在过去3500年内生活过的共同祖先。
尽管如此,人们并非随机选择伴侣。他们更有可能与居住在附近的人或其大家庭成员生育子女。
因此,基因和地理之间存在联系。回到之前的例子,山脉另一边的人大多携带基因版本B,而山脉这边的人则A和B混合。如果随机选取一个人,携带版本B的可能性更大,他可能来自山脉的另一边。对基因组上的一系列位点重复这个程序,就可以大致推测出某人近期祖先在世界上的居住地。
从21世纪初开始,研究人员开始推出强大的新计算工具来分析这些模式。
可以说,最具影响力的工具之一是由三位年轻的遗传学家于1998年9月的一天,在英国剑桥的一次研讨会上“搞出来的” 。这个计算机程序接收遗传数据,并寻找聚类,即基因彼此之间比与群体外的人更相似的人群。它叫做 STRUCTURE。
人类共享99.9%以上的DNA。但研究人员一直痴迷于基因组上人们确实存在差异的无数个点。在STRUCTURE发明之时,遗传学家已经开始积累大量的遗传数据,这些数据来自世界各地的样本。他们希望这些信息能为人类历史提供线索,并为与医疗护理相关的小基因差异提供信息。但社会学家多萝西·罗伯茨(Dorothy Roberts) 认为,基因研究的创新有时似乎是将人类划分为旧类别的冲动的全新表现——“一种新的种族科学”。
可能无意中,STRUCTURE似乎预示着会助长这种冲动。在对人类群体首次应用该工具的论文中,研究人员用它在来自北欧白人群体和中南非黑人群体的DNA之间划出了清晰的界限。不久之后,遗传学家诺亚·罗森伯格(Noah Rosenberg)和几位同事将STRUCTURE应用于1056个来自世界各地人群的遗传数据。当罗森伯格和他的同事让程序将人们分为五类时,它产生了以非洲、欧亚大陆、东亚、大洋洲和美洲为中心的群体。
对一些观察者来说,这些聚类看起来很像,嗯,种族。科学记者尼古拉斯·韦德(Nicholas Wade)在《纽约时报》上 写道:“该研究‘得出结论,人们属于五个主要群体,对应于世界主要地理区域’,并补充说‘这些地区大致与流行的种族观念相符’。(韦德在2014年的一本书中对此观点进行了扩展,该书被生物学家广泛描述为 不准确、 在智力上不连贯,并且 种族主义。)
许多研究人员——包括现在在斯坦福大学的罗森伯格——警告说,将STRUCTURE生成的分类与种族群体混淆是错误的。调整计算机模型输出的聚类数量会导致不同的结果。输入的样本选择不同也会导致结果不同。罗森伯格团队使用的样本包含来自遥远的土著群体的DNA,其中许多群体生活在偏远地区。如果研究人员选择了另外1056名受试者——比如,居住在大城市的居民,或者法裔混血公民,或者仅仅是随机抽样个体——那么聚类结果可能就不同了。
约翰霍普金斯大学彭博公共卫生学院的遗传学家吉纳维芙·沃伊切克(Genevieve Wojcik)说:“在群体划分上,不存在绝对的真理。一切都取决于你掌握的数据、你选择纳入的人、你使用的方法以及你用这些方法所做的假设。”
“人们会聚类,这并不是什么放之四海而皆准的根本真理,”她补充道。
事实上,随着聚类工具在该领域的广泛使用,结果也各不相同。研究人员结合科学判断和统计分析来选择最适合研究的聚类数量。2009年发表的一项关于人类基因多样性的研究,基于一组不同的样本,识别出了14个聚类——其中六个与有非洲近期血统的人群相对应。(非洲大陆比世界其他任何地区都拥有更多的基因多样性,因为人类在那里生活了很久。)最近,一群研究人员将类似的工具应用于纽约市地区30000多名居民的样本,产生了17个粗略划分的聚类,并且中间有大量的渐变。
人类共享99.9%以上的DNA。但研究人员一直痴迷于基因组上人们确实存在差异的无数个点。
一些研究人员敦促在使用这些工具时要谨慎。2018年的一篇论文为科学家们提供了一个“关于如何不过度解读”来自STRUCTURE 和相关算法的数据的教程。8月,瑞典隆德大学教授、以挑衅闻名的遗传学家埃兰·埃尔海克(Eran Elhaik)发表了一篇论文,将另一种可视化聚类的常用工具描述为“人群遗传学的‘罗夏测试’”。他补充说,该工具“几乎完全可以被操纵和随之而来的解释”。
专家们还认为,这种清晰聚类的图景可能夸大了群体之间的差异。即使在近期祖先来自同一地区的人群中,群体成员之间的基因变异也远大于他们与其他群体成员之间的变异。
罗森伯格在近期的一篇论文中引用了《自然》杂志的一句旧话,认为“来自任何一个群体中的两个随机个体,其差异几乎与来自全世界的任何两个个体的差异一样大”可能更准确。
种族分类是对人类变异缠结的粗略地图——沃伊切克称之为“沙滩上的界线”。但这些分类之所以存在,是因为人们创造并维持了它们。因此,就有可能去寻找社会建构群体之间的遗传差异。
事实上,有可能去寻找任何社会建构的人群之间的差异,或许能找到一些东西,即使只是偶然。康涅狄格大学的人类学遗传学家黛博拉·博尔尼克(Deborah Bolnick)举了一个虚构的人群例子——有些人染了紫色的头发,有些人没有。“如果我们足够努力地去寻找,我们可能会找到DNA中的一个点,所有染紫头发的人都拥有,而那些只是没有染紫头发的人没有,”她说。“所以,这将是这两个群体之间的遗传差异。这有意义吗?”
某些种族群体可以粗略地对应于人们近期祖先在全球的地理分布。而且,由于基因和地理之间存在联系,种族分类可以捕捉到居住在数千里之外的群体之间可能累积的一些微小遗传差异。
实际上探索这些差异是 充满挑战的——部分原因是这些问题往往远非无辜。几十年来,一小部分但声音洪亮的运动一直认为,种族群体之间存在重要的生物学差异,尤其是在智力和攻击性行为方面。这些结论往往基于薄弱的证据或纯粹的伪科学,并重复了长期存在的种族主义刻板印象。
与此同时,一些科学家认为,存在一些有益的方式来探索这些差异。“社会分类群体之间存在遗传差异,”加州大学旧金山分校的遗传学研究员、2021年 呼吁在某些医学遗传学研究中继续使用种族分类的论文的首席作者阿金耶米·奥尼-奥里桑(Akinyemi Oni-Orisan)说。他建议,承认这些微小的遗传差异与对种族公正的承诺并不矛盾。“我是一名遗传学家。我知道基于祖先,人群之间存在遗传差异,”他说。“我认为我不是种族本质论者。”
这些差异出现在哪里?一种方法是探索基因组上那些似乎受到近期自然选择影响、并且可能因地而异的位点,称为基因座(loci)。“这种信号出现在可能预料到的地方:具体来说,是‘影响皮肤色素沉着、免疫系统生物学、病原体抵抗力、以及新食物来源代谢的基因座’,”芝加哥遗传学家诺温布雷说。换句话说,当人们遇到新的病原体和新食物时,他们会适应——而这些适应现在可以表现为社会定义的群体之间微小的平均遗传差异。
即使这些差异存在,要弄清楚与智力等性状相关的差异也极其困难。在最好的情况下,遗传学和环境——即天性与后天——之间的关系是复杂的。看似简单的性状,如发色和身高,可能受到基因组上数百甚至数千个不同位点的影响。而对于像智力这样难以捉摸且难以定义的事物,这个问题就变得更加棘手了。
尽管科学家们长期以来都试图将种族与智力等概念联系起来,并有着一段充满麻烦的历史,但许多专家认为没有理由假设这些差异存在。一些人还质疑那些试图探索这些差异的人的动机。“对我来说,更有趣的问题是,我们为什么首先要问这个问题?”范德堡大学的人类学家本·托雷斯说。“如果你对智力或智力潜力感兴趣,我们为什么要问这个问题?为了什么目的?”
如今,一些研究人员正在争论使用大类是否有效。一个目标是找到不依赖于这些分类的人类变异思考方式。“当你定义一个群体时,你总是在强制划分,”墨西哥国立自治大学基因组科学中心的群体遗传学家玛莎勒·索海尔(Mashaal Sohail)说。换句话说,分类总是过度简化。
举个例子,索海尔提到了一个常见的基因研究类型,该研究出于技术原因,首先会查看每个受试者的种族身份,然后根据该身份将他们分组——一组欧洲血统的人,一组南亚血统的人,等等。样本被分好组后,遗传学家就开始他们的研究。(这种分组是粗略的;有时,一位遗传学家说,研究人员会抛弃来自混血人士的样本,因为不知道该如何归类。)
索海尔和其他研究人员对无需分割原始数据集的研究方法感到兴奋。相反,研究人员会考察他们样本中每个人与其他人之间的亲缘关系——他们共享了多少遗传密码。毕竟,这些大的祖先群体只是衡量人们之间遗传相似性的粗略指标。索海尔说,亲缘关系也能做到这一点,只是没有人为地将人们分入不同的群体。沃伊切克说,这种方法有时可以允许研究人员使用更大的数据集,帮助他们获得更好的结果。
头皮研究者拉西西认为这些是很有前景的发展。“我们现在正进入一个人们正在开创统计方法、数据可视化方法、以及以这种方式在数学上理解亲缘关系的方法的阶段,”她说。“这就像,我不会试图给它一个形状。我只会拥抱它多变量、广阔的复杂性。”
更新:在描述一种可能暗示多种地理区域(包括巴布亚新几内亚和非洲)祖先的头发类型时,本文早期版本使用了可能令一些读者感到不适的词语。为尊重这些感受,文本已作修改。
LONG DIVISION 是《Undark Magazine》正在进行的系列报道,由麻省理工学院科学新闻项目出版,旨在探讨种族科学的复杂遗产。