一名患有导致耳聋的遗传性疾病的英国女婴，通过一项开创性的新型基因疗法，现在一只耳朵能够听到声音了。
该病例在美国基因与细胞治疗学会（American Society of Gene & Cell Therapy）的年度会议上进行了报告，该会议正在巴尔的摩举行。这位来自牛津郡、现年18个月大的女婴奥帕尔·桑迪（Opal Sandy）作为一项正在进行的临床试验的一部分，接受了针对听神经病（auditory neuropathy）的一种实验性治疗。听神经病是由一种名为双等位基因耳蜗蛋白基因（Biallelic otoferlin gene, OTOF）的基因突变引起的。
据英国广播公司（BBC）报道，这种基因突变导致耳蜗内微小毛发发育不正常，而这些毛发对于放大声波并将 resultant 信息转化为可传递给大脑的信号至关重要。这导致了病例描述中所说的“重度至极重度感音神经性听力损失”。
到目前为止，这种听力损失一直通过人工耳蜗植入物来治疗——奥帕尔的姐姐诺拉（Nora）也患有这种基因突变，她的双耳都植入了人工耳蜗，奥帕尔自己在一只未接受新疗法的耳朵上也植入了人工耳蜗。虽然植入物可以绕过受损区域直接将声音发送到听觉神经，但新的疗法旨在修复损伤。它通过修复有缺陷的基因来实现这一点，从而促使功能性毛发的生长。为此，将健康的基因置于一种惰性病毒中——“一种专门用于耳蜗内递送完整人类OTOF基因副本的双腺相关病毒（AAV1）载体”。这种被称为DB-OTO的病毒被注入耳蜗，并促进用健康的基因替换有缺陷的基因。
英国广播公司（BBC）在2017年报道了一项类似疗法在小鼠身上的成功试验，当时，该研究的科学家们预测，这项技术“在不久的将来”就可以推广到人类。奥帕尔的病例是首次尝试这样做，到目前为止，似乎是成功的。她在10个月大时接受了治疗，正如病例描述所报告的那样，“治疗后十二周，[奥帕尔]未出现任何与治疗相关的副作用，并且据报道，治疗过的耳朵的听力有所改善。”现在，六个多月过去了，她的听力日益增强：“[奥帕尔]能听到低至耳语般的声音，并且开始说话了。”
虽然病例报告将结果描述为“令人鼓舞”，但《卫报》（*The Guardian*）采访了女孩的母亲，她更迷人地总结了这种改善：“简直太不可思议了。” 然而，并非一切都是那么美好，因为奥帕尔新获得的听力显然让她有了一个新的爱好：“把餐具敲打在桌子上，制造尽可能大的噪音。”
