我们指尖上绘制着一张多样而复杂的景象。这些微小脊、峰和谷组成的旋转迷宫，帮助我们翻阅书籍、感受和区分纹理，以及 解锁我们的手机。但事实证明，指纹不仅是我们身份的独特标志；它们是我们早期发育阶段的标志。
最近发表在 《细胞》杂志 上的研究表明，参与肢体发育的基因对形成指纹的形状具有影响力。此前，研究人员认为，活跃在皮肤形成中的基因与指纹图案最直接相关。
“指纹是人类生物学中一个有趣的特征，它已被用于多种实际目的，如个体识别，以及过去用于诊断疾病，”该研究的合著者、爱丁堡大学发育生物学家 Denis Headon 说。他研究不同物种皮肤结构变异的遗传学，如毛发、羽毛和鳞片。“我认为我们在这里获得的洞察是关于指纹变异是如何产生的，以及它与肢体发育过程有什么关系。”
Headon 解释说，胚胎的早期皮肤非常简单。在身体的不同区域，胚胎皮肤会发育出毛囊、牙齿，或者在这种情况下，在脚底和手掌上形成指纹脊。在一项对 23,000 多名不同族裔人群的大规模 DNA 分析中，Headon 和一个国际研究团队探讨了这种独特变异的遗传基础。
Headon 说，指纹的独特性可以追溯到一些非常精细的特征，例如指垫上脊线的确切位置。“脊线可能会分叉成两条，或者一条脊线可能就此停止。有时你会看到非常短的脊线，像小岛一样。”Headon 补充说，虽然本研究没有涉及，但装饰在脊线顶部的汗腺也会影响它们的走向。然而，我们的许多指纹通常属于三种常见模式：斗形纹、弓形纹或箕形纹。
“你可以有更复杂的指纹，比如双斗形纹，复杂的箕形纹，但它们仍然属于这些类别：弓形纹、箕形纹和斗形纹。而这正是我们在这里通过遗传学研究的内容，”Headon 解释道。
该团队评估了志愿者提供的 DNA，以寻找这些图案的遗传基础，寻找能改变出现弓形纹、箕形纹或斗形纹概率的特定基因平衡。他们发现，许多构成这三种图案的基因并非主要与皮肤形成有关，而是与肢体和手指的形成有关。为了验证这一发现，研究人员聚焦于EVI1，一种已知的、影响人类手部三根中间手指的肢体发育基因。他们降低了小鼠（小鼠没有指纹，但在其肢体部分有明显的横向脊线）中EVI1的表达，发现基因改变的个体其脊线图案也发生了变化。“这很微妙……但我们可以看到这些横向脊线形状的变化，”Headon 说。“这支持了EVI1是影响人类指纹类型以及我们在小鼠中看到的这些简单脊线基因的观点。”
这对我们（人类）的意义在于，弓形纹、箕形纹和斗形纹之间的区别，是来自于肢体如何在子宫中生长和成形，特别是手指如何在出生前成形和生长。”
Headon 解释说，胚胎的肢体在大约发育的第五周开始生长。随着手中不同的骨骼元素和手指部分开始成形，形成肢体并决定指纹图案的基因，早在指纹开始出现之前就已经在发挥作用了。大约在发育的第 8 到 10 周，手和脚会发育出掌垫（palmar pads）——手掌和脚底临时增厚的皮肤，在指尖和脚趾发育时尤为明显。大多数人类在出生前会失去掌垫，但有些动物会保留它们，比如灵长类动物。Headon 说，这个球状的掌垫“看起来几乎像一只青蛙的手”。
Headon 解释说：“20 世纪曾有人提出，这些掌垫的形状——它们的高度、它们的特定形状以及它们的大小——会影响指纹的形成类型。”该团队的分析表明，手指长度与指纹图案在基因上有关。因此，研究人员推断，手指长度以及掌垫的大小、位置和形成共同作用，形成了最终的指纹排列。“对弓形纹、箕形纹和斗形纹之间差异的基因影响，发生在那个更早的构建指纹形成区域的阶段。”
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Headon 说，控制指纹形成的基因有助于了解疾病和遗传状况。虽然分子工具更适合诊断，但探索这些图案背后的遗传学可以更好地理解某些染色体疾病，例如爱德华兹综合征和唐氏综合征，这些疾病会导致指纹和手部褶皱发生改变。但 Headon 指出，指纹在某些医学评估中的应用存在局限性和过度使用。“在心理学领域，人们曾发表过某些指纹类型与精神分裂症等疾病有关，”他说。“我对这项研究非常怀疑。”然而，他补充说，这些关于指纹遗传起源的最新发现，可以揭示很多关于人类健康发育的信息。
他说：“在大量人群中进行的这些遗传学方法，可以让我们深入了解人类体内许多基本隐藏起来的发育过程。”“我希望这类研究能够应用于人类的其他特征，并提供关于我们如何发育以及我们之间如何不同的其他信息。”
