

数十万年前——那时人们还生活在小型狩猎采集群体中,那时他们甚至还没有完全解剖学意义上的现代(尽管他们很可能已经拥有了)——人类基因组中发生了一些事情。
在非洲某处,一位男性携带的 Y 染色体最终成为当今人类唯一存活的 Y 染色体。这位男性生活在许多其他人中间,他们可能也有自己的 Y 染色体,但偶然的因素逐渐淘汰了他同辈的贡献,直到只剩下他的。
在完全独立的事件中,一位女性携带的线粒体——细胞内的小型结构——最终成为当今人类拥有的唯一线粒体。和携带 Y 染色体的男性一样,她也生活在许多其他人中间,但经过数千年的时间,运气击倒了所有其他人的线粒体,只留下了她自己的。
现在,在两篇今天发布的新论文中,两个独立的研究小组表示,他们已经确定了 Y 染色体最后共同祖先生活的年代。其中一个小组还得出了线粒体最后共同祖先生活的年代。这些年代与之前的估计——以及彼此之间——存在差异,这肯定会引发关于这些开创性基因事件何时发生的健康辩论。
随着遗传学家对这些最后共同祖先的理解不断提高,他们发现的年代可能会帮助科学家更好地理解人类进化史上其他重要事件的发生时间,例如人类从非洲的扩散。石溪大学(纽约)研究遗传学和人类进化的 Brenna Henn 说,在考古记录稀疏或有争议的地方,遗传学可以提供帮助。Henn 是今天发布论文的两个团队之一的成员。
其中一个团队由意大利萨萨里大学的 Paolo Francalacci 领导,确定所有人的最后共同男性祖先生活在 18 万至 20 万年前。另一个团队由斯坦福大学的 Carlos Bustamante 领导,得出结论认为现代人类 Y 染色体首次出现在地球上是在 12 万至 15.6 万年前。Bustamante 还发现,现代线粒体开始出现在人类中是在 9.9 万至 14.8 万年前。(Henn 曾与 Bustamante 的团队合作。)
Francalacci 和 Bustamante 都大方地表示,他们对 Y 染色体的估计相差不大。未参与他们工作的研究人员则更直接地承认了两者之间的差异。亚利桑那大学的 त्यामुळे学家 Michael Hammer 告诉《Popular Science》:“这没有太大的区别,但确实有区别。” Hammer 长期以来一直致力于 Y 染色体和线粒体的年代测定。
之前对 Y 染色体最后共同祖先年代的估计范围从约 5 万年前到 34 万年前,这是一个很大的范围。之前对线粒体最后共同祖先生活年代的估计更为精确,范围在 15 万至 24 万年前。
Bustamante 和 Francalacci 的一个巨大优势是,他们研究的 Y 染色体片段比之前任何人都多。时间和技术的发展使得 DNA 测序更加经济实惠,这带来了许多后果。其中之一就是有更多的 DNA 可供此类研究使用。
英国惠康信托基金会遗传学与人类进化研究员 Chris Tyler-Smith 表示:“很高兴看到大规模测序被应用于 Y 染色体,我认为这是 Y 染色体研究的未来。”
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考古学家研究出土的古代文物,而人类学家经常研究化石来帮助他们重建史前历史。然而,对人类进化感兴趣的遗传学家只能研究现代 DNA。Francalacci、Bustamante 以及其他类似的研究人员,通过收集如今仍然健在的男性和女性的 DNA 样本来估计最后共同祖先的年代。
关键在于基因组的两个部分,Y 染色体——只有男性拥有,并且只由男性传递——以及线粒体 DNA——每个人都拥有,但只由女性传递。(所以如果你是男性,你的所有线粒体 DNA 都来自你的母亲。你的妹妹的线粒体 DNA 也来自你的母亲。)
人类 DNA 的这两个部分很特别,因为它们是孩子们能从父母那里完美继承的唯一部分。DNA 的其他所有部分在每个新生儿身上都会重新混合和重组,这就是为什么你可能拥有你妈妈的头发和爸爸的眼睛,而你的姐妹则拥有妈妈的眼睛、爸爸的头发和爸爸扁平的耳朵。
Y 染色体和线粒体继承模式的直接性使它们在时间线上相对容易追踪,因此遗传学家经常关注它们。由于这两部分分别必须来自一位男性和一位女性,因此将这些基因组部分传递给所有现代人类的人通常被称为“Y 染色体亚当”和“线粒体夏娃”,这是一个有趣的称呼。然而,这两个人很有可能从未相遇并发生关系,他们也没有生活在一个空无一人的伊甸园里。
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现在,这位亚当和夏娃已经离开地球很久了,所以他们留给我们的遗传信息也随着时间而改变。理论上,父亲会完美地将他们的 Y 染色体传给儿子,母亲也会完美地将线粒体 DNA 传给所有孩子。但实际上,错误会发生。随着时间的推移,随机突变会逐渐融入其中。
遗传学家理论认为,这种突变以相对固定的速率发生,即在 Y 年内,X 个突变会自发地出现在基因组中。因此,当遗传学家估计最后共同祖先的年代时,他们会从大量人群中提取 DNA 样本,查看这些人的 DNA 有多大差异,然后利用一些外部信息来帮助计算这些差异需要多长时间才能出现。斯坦福大学科学家 David Poznik 说:“这基本上就是距离等于速率乘以时间。”他是在 Bustamante 的论文中进行了大量年代测定工作的科学家。
不同的遗传学家计算这种变化速率的方式不同。没有标准的方法。这就是为什么人们对 Y 染色体和线粒体最后共同祖先的年代有不同的估计。
Francalacci 和 Bustamante 使用了一种相对新的 DNA 变化速率计算方法。他们以考古学确定的年代作为里程碑。例如,Francalacci 和他的实验室使用了 7700 年前人类在意大利撒丁岛上扩散的时间作为他们的里程碑。他们从 1204 名撒丁岛男性身上采集了 DNA 样本,计算了这些男性 Y 染色体之间的差异,然后计算了在 7700 年内产生撒丁岛多样性所需的突变率。Bustamante 和他的同事们在 15000 年前对美洲人口的迁徙进行了类似的计算。
其他研究人员则以其他方式计算人类突变率,包括从人类和黑猩猩分化出来的时间开始计算,或者简单地检查现代父母与其子女之间的突变率。当然,每位研究人员都认为自己选择的方法是最好的;我们在此不做深入探讨。Tyler-Smith 说:“观点的多样性和结果的多样性是健康的。这是该领域一个非常令人兴奋的时期。”
可以说,这并不是关于 Y 染色体亚当和线粒体夏娃生活年代的最终定论。考虑到最近的估计范围,甚至不一定能确定这两个人是解剖学意义上的现代人,这倒也是一件很有意思的事情。但只要现代人类体内携带这些相对未改变的 DNA 片段,我们就拥有了找到答案的关键。