

美国最高法院昨天就一项具有里程碑意义的遗传学案件做出裁决,该案件涉及一家公司,该公司此前曾提供全球唯一一项检测两种影响女性患遗传性乳腺癌风险的主要基因突变的方法。
该裁决寻求了一个折衷方案,认为总部位于犹他州的Myriad Genetics公司不能为其天然存在的BRCA1和BRCA2基因申请专利。但同时,Myriad可以保留其已创造的基因合成版本的专利。
接下来会发生什么?我们将在下方提供一些答案。您也可以在这里和这里回顾基本知识。
这会让乳腺癌基因检测变得更便宜吗?
是的,很可能会。在此裁决之前,Myriad Genetics表示,它拥有提供BRCA1和BRCA2检测的专有权。在没有保险的情况下,检测费用可能超过3000美元。
距离裁决发布不到24小时,《纽约时报》报道称,至少有三家公司和两家大学实验室表示将提供乳腺癌基因检测。竞争的出现应该会降低检测费用,甚至可能大幅降低。“许多学术实验室,包括我们自己的实验室,将很快以Myriad过去只检测两个基因的价格,提供几十甚至上百个基因的组合检测,”纪念斯隆-凯特琳癌症中心的临床遗传学服务主任Kenneth Offit告诉《纽约时报》。
然而,潜在的竞争者还有很多需要追赶的。Myriad应该拥有近二十年来几乎独家提供检测所积累的大量数据。其他人将近乎从零开始。Myriad还表示,其检测的其他部分仍然拥有有效专利。竞争对手将不得不找到自己的解决方案。(见下一个问题。)
允许更多公司提供检测是Myriad Genetics的反对者最初起诉该公司的主要原因之一。本案的一位原告是一位医生,他曾将他病人的DNA送到宾夕法尼亚大学的一个实验室进行检测。该实验室和医生都收到了Myriad的信函,告知他们侵犯了Myriad的专利。该实验室停止了BRCA1和BRCA2的检测。这位医生加入了这场诉讼。
最高法院关于合成基因的裁决如何影响乳腺癌风险检测?
尽管最高法院裁定天然存在的基因不可申请专利,但它仍然支持Myriad Genetics对其BRCA1和BRCA2合成版本的专利,这些版本在化学上与它们在人体细胞中的存在形式不同。这可能会使开发竞争性检测更加困难,但并非不可能。
最高法院的裁决描述了由一种称为cDNA的物质制成的合成BRCA1和BRCA2基因,这些基因已去除了不编码蛋白质的部分。当我昨天首次阅读和发布有关该裁决的信息时,我不知道Myriad将这些合成基因用于何处。事实证明,它们是Myriad乳腺癌基因检测的一部分。因为它们已经去除了非蛋白质编码部分,你可以将它们视为基因的“净化”版本。
虽然基因检测确实经常使用cDNA而不是DNA,但使用天然DNA正变得越来越普遍,《自然》杂志新闻博客报道。
这会扼杀私营企业的创新吗?
目前尚不清楚生物技术界将会发生什么。在这个阶段,关于预测未来,只是各执一词。
《华盛顿邮报》采访的一些律师表示,这项裁决通过明确企业可以期望申请专利的内容,为企业提供了帮助。
然而,生物技术行业组织似乎并不满意,称该裁决“限制性强”,并表示这威胁到美国在生命科学领域的“全球经济和科学领导地位”。Myriad Genetics不是该组织的成员。
还有哪些其他基因专利?
《纽约时报》列举了几个例子。《纽约时报》报道称,私营公司拥有与脊髓性肌萎缩症和一种遗传性耳聋相关的天然基因专利。与Myriad Genetics一样,这些公司曾拥有提供这些基因检测的专有权。他们可能不再拥有这项权利,这取决于他们是否持有其他专利,从而阻止竞争公司开发自己的检测版本。
路透社报道称,公司、大学和其他机构拥有超过4000项美国授予的基因专利,占人类DNA的约40%。但新的裁决不会像对Myriad那样深刻地影响所有这些专利。例如,《纽约时报》报道称,许多基因专利即将到期。
此外,《自然》杂志报道称,许多这些专利实际上是针对cDNA的。这些cDNA专利在本裁决下可能被保护,也可能不被保护。最高法院认为Myriad Genetics的BRCA1和BRCA2 cDNA产品可申请专利,但如果某些cDNA专利对该领域的其他人来说过于显而易见,则可能无效,最高法院大法官Clarence Thomas在他的意见书中写道。
**这里有很多科学内容。最高法院的判决是否完全正确?**
不完全是。一个主要的错误是托马斯将“cDNA”定义为“复合DNA”(composite DNA),而不是正确的“互补DNA”(complementary DNA)。托马斯的裁决还强调cDNA是人类制造的产品,但病毒也会制造它。
然而,托马斯对cDNA的描述总体上是正确的。它是一段DNA,只包含编码蛋白质的部分。它是根据人类细胞从常规DNA中产生的mRNA制成的。之所以称为互补,是因为它的代码与mRNA的序列“互补”。你可以把mRNA想象成一张照片,cDNA就像它的负片。
遗传学家Ricki Lewis在她的博客上提供了更多关于裁决中科学不准确之处的细节。然而,与刘易斯不同的是,我认为如果裁决在科学上总体正确,那么即使存在一些小错误,也不会特别有害。最高法院的法官在做出这样的决定时必须考虑很多因素,而且很难找到拥有他们所需所有专业知识的人。这并不理想,但如果他们对一些科学细节有所疏忽,是可以理解的。
**奥巴马怎么看?**
《纽约时报》报道称,这仅仅是巴拉克·奥巴马总统希望最高法院如何裁决的表述。
这是否是基因专利的最终定论?
斯坦福大学的律师显然不这么认为。人体不会天然产生像Myriad制造的合成BRCA1和BRCA2那样的cDNA——但病毒能够制造cDNA。最高法院的裁决通过说这是一种罕见的现象来处理这个问题。但是,罕见到什么程度才算够?斯坦福大学法律研究员Jake Sherkow在一篇博客文章中写道,这个问题将来可能会进入法庭。
此外,斯坦福大学的另一位律师Mark Lemley告诉《自然》杂志,cDNA未来可能无法经受专利挑战,因为制造cDNA的方法是众所周知的,并且被普遍使用。