斯诺菲尔克（Snowflake），这只长寿的大猩猩于2003年去世，它因是唯一已知的白化大猩猩而闻名。它在西班牙巴塞罗那动物园成为一个非常受欢迎的景点，它几乎一生都在那里度过，几乎成了这座城市的象征。但直到现在，没有人知道斯诺菲尔克为什么长成那个样子。
斯诺菲尔克是一只西部低地大猩猩——这是大猩猩中体型最小的亚种。它不是最稀有的亚种，但没有任何一种大猩猩亚种特别健康；西部低地大猩猩被列为极度濒危物种。但它们是在动物园中最常见的，在2012年，它们的全基因组被测序。这最终使庞佩乌法布拉大学的研究人员能够弄清楚斯诺菲尔克为何如此与众不同。
白化病是由基因突变引起的；人类中有四种特定的突变。大猩猩的情况不完全一样，但其他动物（如小鼠）的白化病已经得到了相当充分的理解。研究人员使用斯诺菲尔克去世前采集的一小瓶冷冻血液，对*他的*基因组进行了测序，并将其与非白化大猩猩的基因组进行了比较。然后，他们可以搜索已知的导致动物白化病的任何其他突变。
研究人员将斯诺菲尔克的白化病归结为单一基因：SLC45A2。这只大猩猩从它的父母那里继承了这种突变——但为什么只有斯诺菲尔克呢？基因组测序还显示，斯诺菲尔克从它的母亲和父亲那里继承了大量相同的基因片段——事实上，它的母亲和父亲共享12%的DNA，这表明它们是叔侄关系。
西部低地大猩猩通常不与近亲繁殖作斗争，但随着它们的种群数量减少和栖息地被破坏，近亲繁殖的问题越来越严重。斯诺菲尔克似乎是近亲繁殖的结果——尽管它过着长寿而健康的生活，繁育了六个孩子长大成人，并活到了40岁（西部低地大猩猩通常只能活到25岁左右）。
[来自 Christian Science Monitor]
