任何见过猫的人都知道，与其他猫相比，它们的外观是多么独特——条纹和漩涡状图案覆盖着它们的皮毛，变化无穷无尽。事实证明，一个基因负责调控这些图案，而且这一点适用于家猫的所有大型近亲。共享基因的不同突变产生了家猫虎斑的斑驳图案以及一种稀有野生猎豹的条纹。更重要的是，一位遗传学家认为，所有这些独特的图案可能都有免疫学上的原因。
猫毛皮遗传学 既复杂又令人困惑，部分原因在于表型——猫的外观——在不同的登记处和协会中定义不同。斯蒂芬·J·奥布莱恩（Stephen J. O’Brien），马里兰州弗雷德里克国家癌症研究所基因组多样性实验室的科学家，表示研究人员希望查明猫毛皮图案广泛多样性的遗传基础。
“猫科动物家族的其他成员也存在相同的现象。在猫科中，有37个物种——从云豹、黑豹、猎豹等等。这是一个进化的舞蹈，这些不同的形态由此而生，”奥布莱恩说。“没有人真正确定为什么会有如此大的多样性。”
先前的研究表明，猫的颜色有三个主要决定因素——无论是纯黑色还是黄褐色、条纹/虎斑，还是斑点（在美国猫中非常罕见）。如果一只猫不是纯色的，那么它就是斑点或条纹的。编码此的基因序列称为虎斑基因座，或虎斑基因。
由阿拉巴马州哈德逊阿尔法生物技术研究所的克里斯托弗·B·凯林（Christopher B. Kaelin）领导的科学家们对该基因区域进行了重新测序，发现条纹和“斑驳”虎斑猫在该区域携带三个基因，其中两个没有引起任何有趣的变异。但第三个基因，称为Taqpep（转膜氨肽酶Q），的突变导致了斑驳的图案。这可以在上图下方的两只猫身上看到。
“这个基因在家猫身上显然导致了这种特征，而这种特征在猫的历史上经历了三次独立的突变，”合著者奥布莱恩说。
该团队希望将这种大理石纹与野生猫科动物进行比较。有一种称为王猎豹（king cheetah）的猎豹表型，其动物背部有粗大的条纹，而不是只有斑点。他们从一只名叫Kgosi的王猎豹身上采集了血液样本，它生活在加利福尼亚北部的一处猎豹保护区。结果发现，它在Taqpep基因上也有突变。最初，这种猫被描述为一个独立的物种，但今天发表在《科学》杂志上的新猫研究表明，它在遗传上并非如此。
为了进一步掌握遗传学，该团队随后研究了正在子宫内发育的家猫和猎豹的胎儿。他们发现一个名为Edn3的基因控制着图案的颜色。通过研究小鼠中的相同基因，该团队能够建立一个模型，解释Edn3和Taqpep如何导致猫的颜色和花纹，以及为什么即使猫在生长过程中，颜色和花纹也能保持不变。
奥布莱恩——他住在美国马里兰州的一个农场，养了几只不同颜色和花纹的户外猫——起初想以虎斑猫的名字将该基因命名为tabulin，但未能成功。现在，那只是该基因编码的蛋白质的名称。“人类基因组学家不想用猫的名字来命名人类基因，”他笑着说。
显然，所有这些变异都有某种进化原因，但没有人确定是什么。一个常见的解释是伪装，即斑驳的图案使猫在灌木丛或黄昏中更难被发现。奥布莱恩有另一个理论，他承认这个理论很有争议：这与病毒有关。他解释说，Edn3和Taqpep都是跨膜蛋白，它们与细胞的外部部分相互作用。
“人们普遍认为这类蛋白质与免疫防御有关，并会被病毒利用。病毒总是在寻找新的受体，而动物因此幸存下来，”他说。他认为，毛皮图案蛋白是病毒的目标，猫之所以有不同的颜色和图案，是因为蛋白质进化出了突变来抵抗入侵者，而这些突变对猫的健康或特征没有其他影响。
虽然奥布莱恩承认目前还没有证据支持这一点，但免疫反应和表面蛋白之间存在着众所周知的联系，其中一些蛋白与颜色有关。例如，为在实验室进行测试而开发的免疫缺陷小鼠是白化白色的。而人类CCR5基因的罕见突变——编码一种不在颜色中发挥作用，但存在于免疫细胞表面的蛋白质——则能使人免受艾滋病的感染。
“与这些东西相关的功能，我们才刚刚开始更好地欣赏和理解，”他说。“这可能会激发更多关于该基因在人类和其他模型系统中的功能的研究。”
