在一项充满棘手伦理问题的新研究中，科学家们几乎完整地测序了一个未出生婴儿的基因组，而且并未干扰胎儿或母亲的子宫。该团队利用母亲的血液和父亲的唾液，在孕中期确定了他们孩子的基因序列。
目前已存在一些针对少数染色体异常和遗传疾病的产前基因检测——例如，羊膜穿刺术（羊膜腔液采样）是唐氏综合征的常见检测方法。但这些检测可能会干扰子宫环境，并在极少数情况下可能导致流产。而这项新检测则利用了怀孕18周时的母血样本，加上一份父源唾液样本。科学家们在婴儿出生后，通过脐带血检查了该基因检测的准确性，发现它仍需改进，但总体上是准确的。
受孕几周后，婴儿的DNA就会出现在母亲的血液中，这可以用于非常早期地确定胎儿的性别。据华盛顿大学Jay Shendure领导的这项研究的作者称，母亲血液中约有10%的无细胞DNA片段来自她的婴儿。这些无细胞DNA链也可用于检查基因异常。但要将母体DNA与胎儿DNA分离开来是困难的，同样，确定遗传变异以及可能在受孕时新产生的突变也是困难的。
为了提高分辨率，Shendure的团队首先确定了母亲的单倍型——即她自己的遗传变异，它们存在于同一染色体上。作者们能够弄清楚单倍型在染色体上的排列方式，这使得他们能够识别出婴儿必须来自其母亲的单倍型。据华盛顿大学称，他们能够以98%的准确率确定哪些基因来自哪个父母。
然后，他们寻找新的突变，即婴儿基因组中与父母双方都不共享的变异。这些“从头”变异可能是完全良性的，但一些罕见的遗传性疾病，如唐氏综合征、特纳综合征等，也是由此产生的。利用计算技术，该团队在婴儿仍是胎儿时，就找到了婴儿44个“从头”突变中的39个。但正如Science Now指出的那样，他们也错误地预测了另外2500万个潜在的“从头”突变。这些数字可能表明胎儿患有实际不存在的遗传疾病，从而不必要地让父母担心。尽管如此，Shendure表示，这表明该技术是有效的。最终，这种无创产前测序有可能成为常规做法。
但它是否应该成为常规做法是另一个问题。在某些方面，一个人的基因组预示着他或她的健康命运——例如，在婴儿还在子宫时，就可能发现她携带可能导致她患乳腺癌的基因。或者，也可能是自闭症。还有其他晚发性疾病呢？Shendure承认，基因组中包含的信息量是压倒性的。
“基因组学产生数据的能力正在迅速超过我们将其解读为对医生和患者有用的信息的能力，”他说。“尽管无创胎儿基因组预测在技术上是可行的，但对其解读——即使是针对单基因孟德尔遗传病——仍将是一个巨大的挑战。”
