新的X大奖赛是一场为100位百岁老人测序基因组的竞赛

百岁老人如何能活这么久?我们又如何才能快速完成基因测序?
rockinfree via Flickr

一项新推出的、斥资1000万美元的奖项,旨在测序100位百岁老人的基因组,该奖项有望产生迄今为止最快的基因测序技术,最终以快速且低廉的规模将超精确的个人基因组学普及给大众。甚至可能更好的是,这项基因组学X大奖赛或许能帮助揭示——如果它们确实存在的话——健康长寿至百岁的遗传学秘密。

五年前,MEDCO presented的Archon Genomics X Prize启动,旨在刺激廉价、快速、准确的人类基因组测序技术的发展,悬赏1000万美元,奖励能以每人1万美元的价格在10天内解读100个人类基因组的参赛者。尽管基因测序成本持续下降,但如此短的时间框架被证明过于艰巨,因此X Prize基金会决定重新开始。他们还引入了一个新变化:基因组样本将来自100位捐赠的百岁老人。现在比赛将持续一个月,每例基因组的测序成本不得超过1000美元。

其目标是证明全基因组能够被准确且廉价地测序,从而为更广泛的应用和临床实践铺平道路。测序全基因组将为临床医生提供大量关于其患者的信息。但这也是一项有趣的尝试,旨在揭示长寿的秘密,长寿一直是遗传学研究人员的目标。

现代基因测序的很大一部分旨在查明疾病的病因,这些病因理论上可以通过基因编辑等方法来关闭或操控。但理解保护性基因变异,而非致病性基因变异,也可能为研究提供有益的途径。

“当前的研究假设是,百岁老人携带有助于避免或抑制常见疾病的遗传变异;发现这些变异可能导致发现药物靶点以及疾病和保护机制,”奖项组织者Larry Kedes和Grant Campany在《自然·遗传学》期刊的一篇社论中解释道。

然而,这并非万无一失。其他几个研究小组一直在检查百岁老人捐赠者的基因谱,希望能找到某种长寿基因或长寿指示剂。2010年2月,两项研究似乎为这个问题带来了一些启示。一个项目发现了一种基因变异,该基因决定了端粒的长度,端粒是染色体末端的保护性帽,保护着主要的遗传物质。然后,参与新英格兰百岁老人研究的研究人员声称,在800位百岁老人中识别出特定的基因标记,并发现他们共享一个大约150个基因的特征,该特征可以预测极高的寿命。但基因标记的作者在今年早些时候撤回了他们的论文,此前其他几位研究人员表示他们使用了一些有缺陷的实验室设备。(尽管存在缺陷,该团队仍坚持其发现。)

就在本周,斯坦福大学医学院的研究人员发表了一项研究,表明长寿可以以一种非遗传方式遗传。这项涉及秀丽隐杆线虫的研究,探讨了如何通过改变蛋白质表达不仅能延长一条线虫的寿命,还能延长其后代的寿命。因此,极长寿命的遗传基础仍然是一个谜——一个新修订的X大奖赛旨在解答的谜团。

然而,主要目标是快速的全基因组分析,竞赛的创建者花了两年时间开发了一种评估测序基因组的方法。它将包括X大奖赛的评委们使用几种不同的方法自行测序25位百岁老人的基因组,以交叉检查他们的发现,然后将参赛作品与已知结果进行比较。参赛者必须在30天内完成基因组,达到98%的完整度,错误率每百万碱基不超过1个错误,或者更好。每个基因组的成本不能超过1000美元。竞赛将于2013年1月3日启动。

在任何人开始之前,该活动需要一些百岁老人的基因组,因此X Prize基金会和MEDCO正在寻找志愿者。他们的故事将被归档在奖项网站上,以“让我们的100位基因组先驱成为英雄”,组织者写道。

如果没有任何团队达到所有大奖赛的要求,那么参赛者可以在不同的类别中获奖,只要他们达到某些最低标准。如果一个以上的团队赢得大奖赛,将由最先完成的团队获得。

“尽管大多数比赛只有一个获胜者,但我们相信,在这场比赛之后,整个行业都将受益,”Kedes和Campany写道。“参赛者将为科学知识做出贡献,并为人类医学基因组学的应用奠定基础,从而为个性化医疗和医学突破铺平道路,造福我们所有人。”

 

更多优惠、评测和购买指南

 
丽贝卡·博伊尔是一位屡获殊荣的自由撰稿人,她撰写关于天文学、人畜共患病以及介于两者之间的各种主题的文章。她是《大西洋月刊》的特约撰稿人,她的作品经常出现在《大众科学》、《新科学家》、《FiveThirtyEight》、《连线》以及许多其他面向成人和儿童的出版物上。丽贝卡在科罗拉多州长大,离太空更近一英里,现在住在圣路易斯,靠近大陆两条最强大的河流的交汇处。

© .