在这个基因检测随处可见的时代，人们对深入的基因检测如何——或是否——有助于或损害婴儿健康的问题有很多疑问。波士顿医疗机构对新生儿进行的一项小型研究，考察了对婴儿进行基因组测序并告知父母至少部分检测结果会发生什么。
“标准的婴儿筛查包括对少数疾病的检查，而且纳入疾病的标准非常严格，”该研究的首席联合研究员、哈佛医学院儿科教授艾伦·贝格斯 (Alan Beggs) 表示。“其理由是，告知一个家庭太多信息可能会造成巨大的伤害，无论是因他们可能永远不会发生的风险而让他们不必要地担忧，还是影响他们在孩子生命早期所做的医疗决定。”
参与者来自两家波士顿医院，包括健康和患病婴儿及其家庭。其中，随机选择了一半（159 名）进行基因组测序。一些结果信息——主要是关于可能在 18 岁前出现的遗传性疾病的信息——被告知了父母，他们还接受了遗传咨询。另一组则接受了遗传咨询和标准筛查。
“这项研究规模很小，而且研究对象，他们大多来自富裕的白人家庭，并不能代表整个国家，”贝格斯承认。“但这是在现实场景中量化新生儿基因筛查潜在益处和危害的重要第一步——这很可能最终会影响到我们所有人。以下是您需要了解的他们的研究结果。”
异常情况比预期要多
研究人员对婴儿基因组中发现的基因变异数量感到惊讶。159 名婴儿中有 15 名的基因变异表明有患童年期遗传病的风险。贝格斯说，9.4% 的风险高于基于成人研究的估计。同样，88% 的新生儿是可能导致其自身后代患病的基因突变的携带者——这个数字高于研究人员的预期。
“有趣的是，有显著发现的患者百分比，”北卡罗来纳大学儿科医生兼遗传学家辛西娅·鲍威尔 (Cynthia Powell) 表示，她并未参与这项研究。“终于获得一些关于此的硬数据，对于未来发展至关重要。”
一些发现也对父母产生了影响
筛查侧重于儿童期发病疾病。“这些是婴儿，”贝格斯解释说。“他们没有同意这项研究；是他们的父母。”正如我们之前写过的，关于基因信息，知道得太多是有可能的。因此，知情同意对于临床医生在向人们提供何种基因信息方面做出伦理决定至关重要，当然，婴儿无法给出知情同意。但有少数情况，研究人员发现自己面临是否披露孩子患有成人期疾病的基因证据的伦理困境。“这说明在遗传学领域，医生和患者之间并非一对一的关系，”贝格斯说。
在一个新生儿患乳腺癌的可能性很高的情况下，而这种情况几乎不可能在成年之前显现，研究人员陷入了困境。他们应该告知家人吗？因为其中一位父母也面临这种风险，并且可能不知道？还是不告知？因为新生儿无法同意这项检测。（当然，新生儿无法同意检测的任何部分，但父母一直在为孩子做决定——这里的区别在于，父母将使用他们否则直到孩子成年才会知道的信息，而那时子女很可能自己做决定。）最后，研究人员询问父母是否想了解诸如强烈的乳腺癌风险等信息。然后，他们将同意书纳入了他们的表格，并有几次类似的情况。“这显然是非常令人不安的信息，”贝格斯说。但家庭感谢这个警告。他认为，这种知识以某种方式也防止了新生儿患者的潜在伤害——通过防止失去父母。
还有大量问题需要解答
这项研究是美国国立卫生研究院 (National Institute of Health) 一项名为NSIGHT的项目的一部分，该项目目前共有四个项目，旨在调查新生儿基因筛查的各种伦理、医疗和实际影响。贝格斯的项目仅由 NIH 资助至婴儿一岁，但他正在寻求支持继续这项研究。
贝格斯和鲍威尔都认为，在我们可以开始谈论改变标准的新生儿检测之前，还有很多东西需要学习。鲍威尔说，有证据表明，对于生病的孩子，基因检测可以帮助医生找到改善他们病情的方法，但“健康新生儿是我们仍需获取更多信息的领域。”
贝格斯说，进行基因组测序有很多潜在风险。一方面，解释每个人基因组中信息的意义——以及这些信息是否可能导致疾病——并非易事。但也有担忧，例如过早医疗干预的费用、提前了解潜在疾病的压力和焦虑，以及可能的社会经济影响，例如基因歧视，甚至是父母与孩子之间关系的变化。
尽管如此，也有很多潜在的好处。例如，贝格斯举了一个研究中的新生儿的例子，他患有轻微的生物素酶缺乏症，这是一种可能导致智力障碍的严重疾病。他表示，这个孩子可能永远不会出现明显的症状，因此也永远不会被诊断出来。然而，由于贝格斯团队能够早期确诊这个轻微病例，新生儿的家庭选择开始给孩子补充生物素，以预防该疾病的潜在危害。
“我认为，有非常明确的理由表明，一部分儿童应该在出生后尽快接受基因组测序，”贝格斯说。如何定义这个群体以及如何决定如何处理他们的基因信息是一个持续的对话。“公众了解这一点所面临的挑战非常重要，”鲍威尔说。
