过去，研究人员在尝试诊断和治疗疾病时，往往会寻找导致问题的单个基因上的一个突变。或者他们会寻找某种突变在整个群体中导致疾病的平均影响。但这些方法忽略了真正导致疾病的复杂性和特异性——人口统计信息、蛋白质、多基因相互作用、环境影响以及许多其他方面。
直到最近，计算机的分析能力还不足以分析所有这些健康信息，也没有足够大的数据集进行测试。但人工智能（AI）的兴起能够从海量健康数据中梳理出相互作用，这些数据源于快速测序整个基因组和收集前所未有的分子信息的能力。人工智能可以使精准医疗成为现实，因为它有望有一天能够识别出导致某些疾病的个体独特特征，以及如何治疗它们。
“这正是精准医疗的意义所在。我们每个人都不同，我们每个人在基因上都是独一无二的，所以我们每个人都应该接受针对我们个体基因构成和个体环境历史量身定制的治疗，”宾夕法尼亚大学信息学部门主任 Jason H. Moore 说道。“所以我认为人工智能在这方面可以发挥非常重要的作用，即能够整合多种遗传和环境因素来识别重要的亚群体。”
包括 Moore 在内的两位研究人员在纽约科学院举行的“利用大数据和预测知识对抗疾病”会议上展示了他们使用健康人工智能的方法。健康人工智能本质上是让计算机以更快、更强大的方式、更大规模地思考基因组学、疾病和治疗，就像人类一样。
人工智能最令人兴奋的应用之一是识别前几种方法错过的新的药物靶点。由于开发一种单一药物平均需要长达 14 年和 26 亿美元，制药公司希望尽一切努力缩短这一时间和降低成本。
生物制药公司 Berg 的联合创始人、总裁兼首席技术官 Niven Narain 博士讨论了他公司的 Interrogative Biology 人工智能平台，该平台已识别出多个正在开发中的药物靶点，以及至少另外 25 个正在开发的药物。Berg 的平台尽可能多地整合个体患者的数据——从人口统计信息和环境条件到基因突变——以挖掘新疗法的机会。他说，Berg 的方法已将开发药物所需的时间和金钱减少了一半以上。
“我们不仅在缩短药物生产时间；生产出来的药物会产生更大的影响，”Narain 说。“这也是一个需要被无形地欣赏的指标，因为你可以（使用当前的药物开发方法）更快地完成工作，但它只会帮助 1 万人。但如果你（使用人工智能）更快地完成工作，并帮助了 1000 万人，那将是巨大的区别。”
Moore 的实验室使用他们的人工智能系统 EMERGENT，发现了五种可能成为青光眼这种眼疾潜在药物靶点的新生物标志物。他说，为了做到这一点，他们将 2,300 名健康和不健康个体的患者数据、超过 60 万个特定 DNA 序列的信息以及特定基因相互作用的知识输入到 EMERGENT 中。人工智能系统识别出的 DNA 序列之一是已知会影响青光眼的，而其他五个是药物开发的新机会。
接下来，Moore 说他的团队正在努力开发更好的方法来可视化人工智能计算机输出的数据——如果生物学家无法理解其含义以及如何使用它们，结果将无济于事。他的团队实际上正在使用视频游戏平台 Unity Technologies 来开发应用程序，这些应用程序最终可以让研究人员完全沉浸在游戏系统中的数据和人工智能算法中。
但 Moore 认为，人工智能要达到其全部潜力，可能还需要至少二十年才能变得足够易于访问和理解。Narain 表示，人工智能在医学领域的首次应用可能在未来三到四年内出现，特别是由于美国食品药品监督管理局和保险公司已开始鼓励使用大数据来做出医疗保健决策。
“我认为人工智能将驱动海量信息从数据转化为知识，再从知识转化为产品，”Narain 说。“人工智能将帮助加快这一进程，并帮助从真正的、真实的信号中剔除噪音。而这种信号将真正驱动进程。”
