今天，英国成为第一个给予一项使用CRISPR基因编辑的医疗程序监管批准的国家。英国药品和医疗产品监管局（MHRA）批准了Casgevy，这是一种将用于治疗镰状细胞病和β-地中海贫血（也称为β-thalassaemia）的疗法。
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什么是镰状细胞病和β-地中海贫血？
这两种疾病都是痛苦的、终生的遗传性疾病，由负责血红蛋白蛋白质的基因错误引起。红细胞利用血红蛋白在体内输送氧气。镰状细胞病在加勒比或非洲血统的人群中尤为常见。异常的血红蛋白使血红细胞呈新月形且坚硬。畸形的细胞随后会聚集在一起，阻塞氧气流向器官，从而导致剧烈疼痛。细胞会过早死亡，导致贫血。
β-地中海贫血主要影响地中海、南亚、东南亚和中东背景的患者。它也会导致贫血，因为身体无法产生足够的血红蛋白。
Casgevy由波士顿的Vertex Pharmaceuticals和瑞士的Crispr Therapeutics开发，可以用来取代骨髓移植。这些公司估计，英国目前约有2000人符合该疗法的资格。
“我很高兴地宣布，我们已经批准了一项创新性的、前所未有的基因编辑疗法Casgevy。在试验中，它被发现能够恢复大多数镰状细胞病和输血依赖性β-地中海贫血患者正常的血红蛋白生成，从而缓解疾病症状，”MHRA医疗质量和准入临时执行主任Julian Beach在一份声明中说。
Casgey如何使用CRISPR基因编辑？
这种新疗法使用了CRISPR-Cas9基因编辑技术，使科学家能够精确地改变人类DNA。法国微生物学家、遗传学家和生物化学家Emmanuelle Charpentier以及美国生物化学家Jennifer A. Doudna因其工作获得了2020年诺贝尔化学奖。
Casgevy使用从患者骨髓中提取的干细胞。然后，这些细胞被带到实验室，并通过CRISPR编辑旨在开启功能性血红蛋白版本的基因。根据MHRA的说法，患者随后必须经历“条件治疗”。这可能包括服用一种抑制免疫系统的药物、放射治疗或化疗，以使身体为CRISPR修饰的细胞回输做准备。这种新疗法不像传统的骨髓移植那样有移植物抗宿主病的风险。
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回输后，患者可能需要住院至少一个月。在此期间，经过治疗的细胞将开始在骨髓中“定居”并生成含有稳定形式血红蛋白的红细胞。
在寻求监管批准期间，研究人员对45名镰状细胞病患者进行了一项临床试验。在这个群体中，有29名患者已经参加试验足够长的时间，研究人员可以评估Casgevy的疗效。在这些符合条件的患者中，28名患者在治疗后至少12个月没有发生严重的疼痛危象。
在对54名输血依赖性β-地中海贫血患者进行的临床试验中，42名患者参加试验的时间足够长，可以确定疗效。其中，39名患者在治疗后至少12个月内不需要输注红细胞。其余三名患者的红细胞输注需求减少了70%以上。
“这是治疗我们以前认为不可能治愈的遗传性疾病的医学方法前进的一大步，”赫特福德大学遗传学家Alena Pance在科学媒体中心发布的一份声明中表示。“通过改造患者骨髓干细胞，可以避免与免疫兼容性相关的问题，即寻找与患者匹配的捐赠者和后续的免疫抑制，从而实现对疾病的真正治愈，而不是治疗。”
美国食品药品监督管理局（FDA）正在评估这项相同的疗法。10月31日，FDA的一个咨询委员会表示该疗法对患者是安全的。预计将在12月8日做出决定。
该疗法的价格尚未公布，但很可能非常昂贵。
之前
尽管CRISPR具有巨大的潜力，但它也饱受争议，并因可能被用于选择基因制造所谓的“设计婴儿”的担忧而引发激烈的辩论。“设计婴儿”。2018年，中国科学家贺建奎宣布他创造了世界上第一个基因编辑婴儿。他因从事“非法医疗实践”被判3年监禁。这项工作进一步加剧了关于如何最好地监管这项强大技术的辩论，许多人认为不应将其用于编辑将遗传给下一代的基因。
使用基因编辑技术治疗罕见疾病的其他实验和试验仍在继续。在2021年，一种名为NTLA-2001的药物开始进行临床试验，研究人员试图用一种将CRISPR直接递送到肝脏细胞的技术来治疗六名患有罕见遗传病——转甲状腺素淀粉样变性——的患者。FDA已批准该试验进入其关键的第三阶段（10月）。
