“人类最好的朋友”正被证明有助于研究一种致命的心脏突变。北卡罗来纳州立大学的一个研究团队发现了一种遗传突变，这是金毛猎犬肥厚性心肌病的典型标志。尽管这种疾病本身在狗身上很少见，但这项发现可能很快能增进专家对在其他哺乳动物（包括宠物主人）中更为常见、危及生命的心脏疾病的理解。
什么是肥厚性心肌病？
肥厚性心肌病（HCM）影响约 500 人中的 1 人，是基因突变的结果。HCM 会导致心脏左心室肌肉增厚，从而导致含氧血液循环显著减少。尽管高达半数的病例没有明显的临床迹象，但其并发症，包括心律不齐、血栓形成，甚至心力衰竭，可能导致一小部分患者突然死亡。
HCM 对其他动物物种来说更为危险。猫患有该疾病的几率为七分之一，而猪和恒河猴核心家庭的患病几率则增加到四分之一。尽管此前认为在犬类中罕见，但最近发表在《Circulation: Genomic and Precision Medicine》杂志上的研究的作者，已在犬类中确定了基因组标记。
该研究的合著者、兽医 Victor Rivas 在一份声明中表示：“这是人类和猫以外，首个解释 HCM 的遗传变异。虽然它仅限于金毛猎犬，但它是第一个在任何犬种中描述的变异。”
狗和主人之间惊人的相似之处
该团队专注于三只年龄不到两岁、均死于心脏骤停的金毛猎犬幼犬的全基因组序列。然后，将这些数据与它们家族树中的亲属，以及来自 2,500 多只不同犬种的无关犬类、狼和郊狼的序列进行比较。他们的分析最终发现了一个存在于已知的心肌肌钙蛋白-I（Cardiac Troponin-I），或称 TNNI3 基因中的单一变异。而在人类中，TNNI3 突变已被证明与青少年 HCM 和猝死有关。
进一步的检查显示，金毛猎犬的 TNNI3 突变是常染色体隐性遗传的。这意味着，为了使疾病在后代中表现出来，每个父母都必须携带相同的基因。尽管这三只幼犬的父母心血管健康，但它们携带的突变基因使其在下一代中表现出来。
目前，TNNI3 标记仅适用于金毛猎犬。然而，这项发现对于维持这一流行犬种的整体健康仍然是一个重要的时刻。
Rivas 表示：“好消息是，通过与金毛猎犬社区合作，我们可以确保 HCM 在犬类中仍然是一种非常罕见的疾病。”
Rivas 还指出，人类和金毛猎犬的基因组变异重叠可能导致更广泛的公共健康影响。
Rivas 说：“人类和金毛猎犬携带这些 TNNI3 变异的病例相似性令人瞩目，并可能导致转化健康研究，从而塑造我们对疾病机制的理解，并最终使具有类似突变的人类受益。”
