本文最初发表在 Undark 上。
2019 年，当 Sandy Bagwell 开始抚养一名三周大的婴儿时，她知道他有可能在子宫内接触过毒品或酒精。Bagwell 说，他的生母多年来一直饱受物质滥用障碍的困扰。因此，Bagwell（后来收养了这个孩子）很早就确保他去看医生和治疗师。
Bagwell 说，当她的儿子大约 18 个月大的时候，他的一位治疗师提到了胎儿酒精谱系障碍，或称 FASD，这是一种在胎儿接触酒精后可能发生的发育障碍。Bagwell 说，当时“我对此非常无知。”
Bagwell 设法找到了她所在地区唯一一位专门诊断此类疾病的医生。她回忆说，经过六个月的等待和一次 10 分钟的预约，医生最终在她的儿子 2 岁半时诊断出他患有 FASD。在那位医生去世后，Bagwell 的儿子在 Cook Children's 进行更全面的评估的候补名单上等了一年，该医院距离他们位于德克萨斯州西北部的家大约有五个小时的车程。
Bagwell 说，自最初诊断以来，她的儿子接受了物理治疗、言语治疗和职业治疗，并且他正在等待亲子互动治疗的候补名单。她说，这些治疗很有帮助，但他开始出现严重的性格问题，以至于他可能无法继续上日托。
这种疾病并不少见，但 Bagwell 的故事——她的儿子在生命早期就得到诊断——却很罕见。由于专家稀少，患者大多未被诊断或误诊。尽管自 20 世纪 90 年代和 2000 年代分别出现了基于研究的饮食和行为干预措施，但患者——包括迄今为止的 Bagwell 的儿子——几乎从未获得这些专业治疗。
倡导者们目前正在推动立法，以使对患有 FASD 的儿童及其家庭的支持更加广泛，但专家表示，还需要更多的工作才能将他们与资源联系起来。“人们需要看到专门针对 FASD 的学习计划的优势，以及为什么这很重要，”纽约州罗切斯特市 Mt. Hope 家庭中心的 FASD 专家 Christie Petrenko 说。“他们必须认识到，他们实际上在他们已经接诊的客户中看到了 FASD。”
距离华盛顿大学医学院的研究人员 Kenneth Jones 和 David Smith 证明 酒精会干扰胎儿发育已经过去半个世纪了。到 1981 年，北卡罗来纳大学教堂山分校的 Kathleen Sulik 和她的同事们将胎儿酒精综合征（FAS）识别为一组特定的特征，包括独特的面部特征——平滑的人中（鼻子下方的垂直皱纹）、扁平的鼻梁和中脸，以及小眼睑——以及智力挑战。
FAS 往往发生在怀孕七到十二周期间接触酒精的人身上，但在 Sulik 的研究之后不久，科学家们开始意识到，在妊娠的不同时间点接触不同量的酒精可能导致一系列的干扰，而没有独特的面部特征。
最近，研究人员开始发现证据表明，即使在妊娠的脆弱时期摄入相当于一两杯酒精的中等剂量也可能干扰发育，尽管大量饮酒与更严重的发育障碍的可能性更高相关。根据2022 年会议上公布的数据，对 22 至 36 周大的胎儿进行的脑部扫描显示，那些母亲报告平均每周饮酒量少于一杯的胎儿，其大脑存在差异。一项于 2022 年发表在《大鼠》杂志上的研究表明，在妊娠第 12 天（相当于人类的孕中期初期）给予相当于人类一杯酒精的中等剂量，可能导致持久的社交缺陷和焦虑。根据该研究的首席作者、现任伊利诺伊大学芝加哥分校的博士后精神病学研究员 Kathryn Przybysz 的说法，这个时间尤为重要，因为“这可能是女性不知道自己怀孕并且仍在饮酒的时候。”
根据一项对 13,000 多名一年级学生进行的研究，FASD 被认为影响了美国 1% 至 5% 的人口。根据母亲和胎儿的基因和营养状况，以及接触的时间和摄入量，酒精会对发育中的胎儿产生一系列影响，从社交缺陷到自身免疫性疾病。科学家们在处理短期记忆、协调和注意力及计划的大脑区域中看到了一些最常见的影响。患有 FASD 的个体可能显得健忘，难以预见后果，并且需要额外的时间来处理信息。
然而，诊断 FASD 一直很困难。虽然研究人员正在积极寻找血液、牙齿和脑部扫描中的生物标志物，但目前还没有得到验证。通常，要获得真正的诊断，患者需要由 FASD 专家进行评估，而这样的专家并不多。
加州大学圣地亚哥分校的流行病学家和公共卫生科学家 Annika Montag 说，患者不仅未被诊断，而且经常被误诊。她和她的团队进行了一项研究，该研究于 2022 年 9 月发表，他们对在当地社区中心接受服务的儿童进行了筛查，以诊断自闭症或 ADHD 等疾病，并发现其中约 7% 的人可能患有未经诊断的 FASD。Montag 说：“重要的是，尽管这些儿童接受了医疗护理，但他们并未被诊断出患有 FASD。他们没有得到最好的护理。”
1980 年代后期， 哥伦比亚大学的研究人员发现，补充胆碱（一种存在于鸡蛋、牛肉、大豆和鳕鱼中的营养素）似乎可以通过促进海马体（负责形成短期记忆的大脑部分）结构发生长期变化来改善大鼠的学习和记忆。后来在人类中的研究支持了这些早期发现。
鉴于 FASD 患者在短期记忆和注意力方面遇到的挑战，圣地亚哥州立大学的神经科学家 Jennifer Thomas 想知道胆碱是否能帮助减轻宫内酒精暴露的影响。2000 年，她给一群怀孕的大鼠喂食酒精。幼鼠出生后，她给其中一些喂食大剂量胆碱，发现在接受胆碱几天后，这些大鼠在一项测试它们将光与奖励联系起来的能力的任务中表现明显更好，而没有接受胆碱的对照组大鼠也暴露于酒精。
明尼苏达大学的神经行为发育研究员 Jeffrey Wozniak 说：“她表明的真正令人着迷之处在于，即使在那些啮齿动物出生后，胆碱仍然具有一定的效果，因为大脑仍在发育。”“这确实为我们提供了一个可以在人类身上使用的模型。”
在过去的二十年中，科学家们继续研究人类的胆碱，并发现如果将其在暴露后给予怀孕的母亲，或者甚至在生命早期给予儿童，这种营养素可以减轻酒精的影响。根据 Wozniak 及其团队在2020 年进行的一项试验，在 2 至 3 岁之间接受胆碱治疗的儿童，即使在四年后，记忆力和注意力也有所改善。
Wozniak 解释说，尽管如此，胆碱不是药物，而是一种营养补充剂。药物会经过临床试验，然后由美国食品药品监督管理局进行评估和批准，但胆碱没有一个明确的途径可以成为标准治疗。虽然治疗在很大程度上是安全的，但摄入过量的胆碱（推荐量的五到十倍）可能导致鱼腥味、肝损伤、低血压、呕吐或心脏病。
Wozniak 说：“我们正在继续进行研究，以证明其效果并将其发表在文献中，以便人们能够接受并说‘好吧，这是我们可以作为一种工具使用的东西’。”
Bagwell 告诉 Undark，她从未从医生或其他专家那里获得过关于胆碱的指导。但在她的儿子正式被诊断出患有 FASD 之前，她自己找到了一些相关研究，并在他 2 岁时开始每天给他补充。她说：“我读了很多关于它的好东西，很多研究。”
研究人员还 为 FASD 患者及其老师和护理人员开发了行为干预措施。 两个受欢迎的项目是 Families Moving Forward (FMF) 和 Math Interactive Learning Experience (MILE)。提供者需要大约一周的专业培训才能提供 FMF，但要实施 MILE 项目，教师和社区中心可以从在线资源中学习。
FMF 是一个为期九个月的 FASD 儿童护理者项目。护理者每周或每两周与心理健康专业人员进行 90 分钟的会议，他们帮助他们理解孩子的挑战，并提供实用的策略帮助他们茁壮成长，包括有效的沟通以及识别和避免导致爆发或困难行为的诱因。
在自我报告的、经过验证的调查中，参加 FMF 的护理者表示，他们觉得更有能力进行育儿，并且在项目结束后，他们的孩子也表现出更少的有问题行为。
MILE 项目帮助教师教导患有 FASD 的幼儿学习数学，这是这些个体往往最挣扎的领域之一。该技术使用工具和玩具来帮助孩子们理解数学概念，但也解决了解决问题中的情绪调节问题。加州的教师兼研究员 Rachelle Feiler 解释说，许多患有 FASD 的儿童的焦虑情绪会迅速升级。除了放慢速度和重复概念以帮助有短期记忆缺陷或处理速度慢的儿童外，该干预措施还旨在减轻焦虑。例如，她告诉 Undark，当一个学生问她答案是否正确时，她过去会通过问“你觉得呢？”来帮助孩子发展自己的数学理解能力。但这会对患有 FASD 的孩子造成很大的焦虑。她说，现在，她会先说“你是对的”或“非常接近”，然后再问“你是怎么得到这个答案的？”
根据疾病控制与预防中心 2008 年的一项研究，在接受 MILE 项目为期六周的辅导后，近 57% 的 FASD 儿童的数学技能提高了至少一个标准差，而接受标准数学辅导的对照组儿童约有 23% 提高了数学技能。
尽管 专门为 FASD 患者及其家庭设计的干预措施已经存在，但它们在全国范围内并非普遍可用。 Wozniak 说：“有一些零散的地方。”
倡导者们正在国家和地方层面努力争取更一致的认可和资源。FASD United 是一个全国性的倡导组织，一直在倡导国会通过 2021 年的FASD 尊重法案。该法案将重新设立 FASD 卓越中心，该中心最初于 2001 年在物质滥用和心理健康服务管理局的支持下成立，旨在识别和传播最佳实践，但在 2016 年失去了资金。
在州一级，加利福尼亚州最近通过了一项法案，将 FASD 列为符合特殊教育支持资格的诊断。Feiler 称这项法案的通过“意义重大”。
她说：“如果你想为学生匹配一个策略，你必须知道你在看什么。”“我见过一些我认为可能有 FASD 的学生，但从来没有收到过 IEP（个性化教育计划）中带有该诊断的。从来没有。”
Petrenko 说，在纽约，大多数 FASD 患者不符合残疾服务（如治疗、职业咨询和护理者喘息服务）的资格。她说，可能会批准一些零星的孩子获得此类服务，通常是因为他们有另外的智力障碍，但大多数仅以 FASD 为诊断的人被拒绝。
Petrenko 与罗切斯特大学的一位政府关系官员合作，引起了一位州参议员和州议会议员的注意，他们于 2022 年 1 月提出了一项将 FASD 纳入精神卫生法的法案。她说：“它在上个议会以全票通过了州参议院。但他们没能在州议会通过。”
认识到现场干预措施稀缺，一些研究人员正试图更直接地帮助患者。例如，在明尼苏达州，美国法医研究进展研究所为护理者、医疗保健专业人员和执法人员提供虚拟和现场培训课程，以更好地理解和与患有 FASD、自闭症及其他疾病的人沟通。Petrenko 和她的团队开发了一款手机应用程序，让护理者可以自己完成 FMF 项目。
到目前为止，Petrenko 已经发表了一项试点研究，以证明该应用程序的可行性，但她刚刚完成了对更大规模试验的数据收集。她告诉 Undark，初步数据显示，该应用程序提高了家长满意度和儿童行为，尽管可能不如现场项目那样显著。但她说：“应用程序能够产生任何可衡量的影响，这已经是一件大事了。”“因为即使是微小的改善，如果惠及更多人，也会产生相当显著的公共健康影响。所以我们对此非常兴奋。”
