癌症仍然是 世界主要的死亡原因之一，2020 年全球约有 1000 万人死于癌症。早期发现该疾病仍然是提高生存率的关键，但《科学》杂志最近的一项审查发现，50% 的癌症仍被诊断为晚期。当癌症被早期发现时，治疗更有效，甚至可以减缓或阻止癌症的进展。
然而，一种新的血液检测可以筛查 50 多种癌症，这可能会促进早期发现。在对 Galleri 检测的首次研究结果中，发现在该研究中对 6600 多名 50 岁及以上、看似健康的受试者中，约有 1% 的人检测到了可能的癌症“信号”。在进行了更广泛的检测后，最初通过 Galleri 血液检测发现癌症的受试者中有 38% 被诊断出患有癌症。
超过 90% 的血液检测呈阳性的患者接受了不止一项影像学检查（CT、MRI 等），一半的患者接受了不止一项侵入性检查（活检、切除术等）来证实结果。
该试验表明，这些检测能够识别出乳腺、肝脏、肺部和结肠组织中的 19 种实体瘤。此外，这些检测还发现了卵巢癌和胰腺癌，这两种癌症通常在晚期才被检测出来，且生存率较低。试验中检测出的其余病例为血癌。在总共检测出的 36 种癌症类型中，有 14 种是早期癌症，26 种是目前未常规筛查的癌症类型。
这些发现是名为 PATHFINDER 的研究的一部分，该研究在美国进行，旨在评估 Galleri。生物技术公司 GRAIL 是 Galleri 检测的制造商，也是 PATHFINDER 研究的资助者。Galleri 是众多正在开发的血液检测之一，其最终目标是在未来提供“一站式”的多癌筛查。所有这些检测都通过寻找生物标志物（例如癌细胞脱落的微小 DNA 片段）来工作，这些生物标志物可以指示血液中存在癌症。
“PATHFINDER 研究是朝着癌症筛查方法根本性转变迈出的令人兴奋的第一步。该研究发现了约 1% 的参与者患有癌症，包括目前没有成熟筛查方法的癌症类型。该研究证明了这种模式的可行性和坚实的检测性能，”纽约纪念斯隆·凯特琳癌症中心医学系主任 Deb Schrag 在新闻稿中表示。“尽管继续努力优化现有已证实有效的筛查策略的依从性至关重要，但这项研究让我们得以一窥未来可能的样子——利用血液检测在癌症最早期、最易治疗的阶段进行筛查，从而检测出多种癌症。”
研究人员还发现，当血液检测表明没有癌症时，其准确率为 99%，这是一个重要发现，因为癌症筛查中存在假阳性结果的风险。例如，3 月份发表在《美国医学会杂志开放网络 (JAMA)》上的一项研究发现，在 10 年的年度筛查中，接受乳房 X 光检查的女性有一半会出现假阳性。
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在接受《美国新闻与世界报道》采访时，该研究的合著者、波士顿丹娜-法伯癌症研究所的研究员 Catherine Marinac 表示：“这还没有到‘黄金时间’。但她补充说，如果进一步的研究证实了血液检测的有效性，它可能会成为‘游戏规则的改变者’。”她还强调了不仅要研究这些多癌早期检测的性能如何，还要研究当它们真正投入实践并在真实的医疗保健环境中应用时会发生什么，以及筛查测试是否真的能预防癌症死亡的重要性。
这些结果于昨天在法国巴黎举行的欧洲医学肿瘤学会会议上公布。在此类会议上公布的研究，在发表于同行评审期刊之前，通常被认为是初步的。目前，尚无多癌早期检测获得 FDA 批准，但 Galleri 可供医生订购，作为一种实验室开发的检测。根据美国国家癌症研究所的说法，FDA 历史上并未监管过实验室开发的检测。
