每年有数百名儿童患有杜氏肌营养不良症（DMD），这是一种导致肌肉无力和萎缩的遗传性疾病——这些数字使其成为最常见的致命遗传性疾病。对心脏和肺部更好的护理已将DMD患者的平均寿命延长至 27岁，但目前仍无已知治愈方法。通过利用基因编辑酶复合物CRISPR的力量，一些研究团队已经能够调整患有该疾病的小鼠的基因以进行治疗。上周，在一项题为《科学》的期刊上发表了 三项 几乎 完全相同的实验。
患有杜氏肌营养不良症的人不产生一种叫做抗肌萎缩蛋白的蛋白质，这种蛋白质可以防止肌肉分解。这是因为他们的X染色体上的基因发生突变，而该基因提供了蛋白质的蓝图。基因错误可能看起来略有不同——有些人缺失该基因的大部分，导致身体完全无法产生蛋白质；而另一些人则有如此多的错误，以至于身体在产生缺陷蛋白质后立即将其清除——但研究人员将注意力集中在那些充满错误的基因上，这些基因导致身体停止读取蓝图，从而无法产生蛋白质。
为了纠正基因编码中的错误，研究人员决定将其简单地剪切掉。这将允许身体继续读取基因并产生一种较短的蛋白质，这种蛋白质仍然能够一定程度上保护肌肉，并阻止其过快地分解——就像患有 贝克氏肌营养不良症 的患者一样，他们比不产生任何可用抗肌萎缩蛋白的患者能更长时间地保持肌肉功能。
在他们的实验中，研究人员将CRISPR复合物加载到病毒中，并将其注入患有杜氏肌营养不良症突变的小鼠胎儿。每一次，研究人员都发现，通过使用它来剪切掉该基因上的阻碍性突变，小鼠开始产生截短的蛋白质。这有助于小鼠保持肌肉功能，从而有效地治疗了该疾病。
尽管结果令人鼓舞，但这并不一定意味着该疗法对人类来说是万无一失的。虽然CRISPR可以剪切掉抗肌萎缩蛋白基因中的添加部分，但尚不清楚它是否能帮助修复 其他类型的突变，例如填补突变导致基因信息丢失的空白。这意味着它可能不是所有患者的可行治疗方法。研究人员也不确定用于递送CRISPR复合物的病毒如何与人类免疫系统相互作用。此外，关于在人类身上使用CRISPR仍存在 许多 伦理问题。
这 并非 研究人员首次尝试使用基因疗法治疗杜氏肌营养不良症。但通过进一步的研究，有可能这是第一次成功——据《纽约时报》报道，研究人员希望在未来几年内开始临床试验 《纽约时报》。
