2009年，研究人员从纳米比亚的四位老人那里收集了DNA，他们分别来自分布在南部非洲的多个桑族原住民社群。一年后，对这些老人DNA的分析发表在《自然》杂志上——同时发表的还有南非人权活动家德斯蒙德·图图的DNA。其部分目的是提高南部非洲原住民在基于基因的医学研究中的可见度。不久之后，一个代表南部非洲少数族裔的非政府组织（NGO）对收集数据的同意程序提出了异议，并致信《自然》杂志的编辑，指责该论文的作者“极其傲慢、无知且文化短视”。
桑族案例凸显了收集基因数据的棘手伦理问题。然而如今，为了使医学更加公平，科学家们认识到从更多样化的人群中抽样DNA的重要性。大多数基因研究使用欧洲后裔的DNA，这意味着相关的医学应用——例如用于评估患某种疾病可能性的基因测试，称为多基因风险评估——只能惠及这些人群。例如，2018年，美国国立卫生研究院（NIH）在美国启动了“All of Us”研究项目，该项目旨在收集约一百万美国人的DNA、电子健康记录和其他数据，重点在于纳入不同的人群。
“当我们进行基因研究，试图理解常见和复杂疾病的遗传基础时，我们得到的是一个有偏见的快照，”马萨诸塞州总医院和布罗德研究所（哈佛大学和麻省理工学院附属的生物医学和基因组学研究中心）的遗传学家Alicia Martin说。
旨在捕捉这些快照的研究，称为全基因组关联研究，只能基于已收集的数据得出结论。如果没有研究关注每一个代表性不足的人群，基因测试和疗法就无法针对所有人进行定制。然而，旨在纠正这些问题的项目，如“All of Us”和国际人类基因组单体型图计划，面临着一个伦理困境：收集这些数据可能会剥削那些项目旨在帮助的人。
据范德堡大学遗传学家Krystal Tsosie介绍，“All of Us”的研究人员已经从约1600名美洲原住民那里收集了数据，其中一些人居住在主权土地以外的城市，这些地方的基因研究不需要部落的批准。Tsosie目前正与北达科他州的一个部落社群合作领导一项研究。
“显然，有人对来自多样化人群和代表性不足人群的生物标志物的商业化感兴趣，” Tsosie说，因此，如果没有充分的保护，“担忧就变成了剥削。”
医学基因研究通常是这样进行的：遗传学家使用强大的计算机将患有某种特定疾病的人的基因组与健康对照组进行比较。研究人员将某些疾病（例如糖尿病）患者中常见而对照组中不常见的遗传模式标记为与该疾病“相关”。遗传学家喂给算法的样本越多，研究结果就越有可能反映现实。
但是，仅限于欧洲后裔的研究只能找到疾病与“欧洲祖源人群中常见的变异”之间的关联，”Martin说——前提是这些变异足够常见以至于能够被发现。
科学家利用这些结果开发多基因风险评分，该评分计算一个人基因组中的风险变异数量，以估计其患病的易感性。但是，如果研究不使用非白人群体的基因组，这些测试就无法发现不同人群中的问题变异。一项由Martin参与撰写的2019年《自然-遗传学》研究确定，这些盲点分别使南亚或东亚以及黑人人群的多基因测试准确性降低了约两到五倍。
在许多情况下，那些DNA缺失的群体比白人同胞拥有更差的医疗保健结果，而基因医学可能会加剧这些差异。“我认为这是一项巨大的责任，”Martin说。“纵观该领域的历史，在过去十年里，基因研究的参与者比例从96%的欧洲祖源降至约80%。我们已经有所转变，但远远不足以服务于少数族裔群体。”开普敦大学的生物伦理学家Jantina De Vries也同意，“基因组学研究的代表性可以带来健康效益”，特别是如果它与建立研究能力相结合，最终使“每个层级都有研究人员”在这些群体内部。
收集更广泛的基因样本会带来诸多挑战。例如，收集和研究原住民基因组的努力自90年代初以来一直存在争议。第一个此类项目，称为人类基因组多样性项目（HGDP），旨在通过收集约500个不同群体的DNA样本来“探索人类家族中基因组多样性的全部范围”，重点关注那些可能很快“消失”的原住民。原住民权利组织批评该项目，认为他们被视为纯粹的科学兴趣对象和商业化的潜在来源。最近，“All of Us”项目也遇到了美国印第安人全国大会（National Congress of American Indians）的类似反对意见。
这些担忧与研究人员和弱势群体之间长期以来剥削性的接触历史有关。塔斯基吉研究（Tuskegee Study），即美国公共卫生局隐瞒了对患有梅毒的非裔美国男性的治疗，持续了从1932年到1972年，结束时距离HGDP提议还不到20年。1989年，亚利桑那州立大学的研究人员收集了哈瓦苏派部落的DNA样本，并将数据用于未经参与者同意的研究：关于精神分裂症、近亲繁殖和迁徙历史。Tsosie说，这种背景造成了一种“气候，我们看到部落决定完全退出生物医学研究。”
Undark采访的所有遗传学家和伦理学家都同意，社群参与对于建立信任至关重要。但他们对于参与的程度意见不一。一些人认为，获得社群的同意是进行道德研究的必要条件，而另一些人则认为，研究人员与他们希望研究的人群之间保持尊重和开放的对话就足够了。
然而，在收集和分析基因数据的背景下，这两种方法都难以实行，因为遗传学家从个体那里获取DNA来推断整个群体。例如，《自然》杂志上关于桑族的研究就曾将个体基因组的发现外推到讨论更广泛社群的基因组。“一个人的基因组并非完全属于他自己；一个人的基因组受到其近期祖先、家庭结构和更远祖先的影响，”Tsosie说。遗传学家从来都不是“在谈论一个孤立的个体”。
个体同意与集体同意之间的差距，部分造成了基因科学与原住民之间持续的摩擦。Tsosie本人是纳瓦霍族人，她说，集体同意“在文化上更符合部落群体的治理方式”。2017年，一位桑族领导人Andries Steenkamp和律师Roger Chennells写道，《自然》杂志的研究在这方面失败了，仅仅“从参与的少数族裔个体那里获得了知情同意”。
并非所有人都认为集体同意可以或应该成为所有基因研究的要求。例如，de Vries说，“这取决于我们谈论的是哪种社群”，她对比了小型、农村社群和分布在多个城市或国家的大型人口。“如果我们谈论的是整个约鲁巴族群，有两千多万人，大多数居住在尼日利亚，还有少量人口分布在贝宁、多哥以及一些散居社群，那该和谁谈？”她补充道。De Vries认为，研究人员的责任在于“考虑尊重社群”，而不是“集体同意”。
获得集体同意涉及后勤方面的障碍，特别是对于大规模项目。例如，美国国立卫生研究院的“All of Us”项目未能获得573个联邦承认部落中每个部落的意见。据Tsosie介绍，在规划阶段，“曾有过获得部落意见的讨论，但这个计划似乎早就被放弃了。”“All of Us”网站确实有一个关于部落参与的部分，但它只为正在进行的项目提供“正式咨询和倾听会议”，而不是关于如何在项目开始前处理这些问题的指导。
Tsosie指出，在非原住民政策制定者和科学家中，存在一种“奇特的想法”，认为可以把每个部落的利益相关者都召集到一个房间里，“而实际上，我们并非如此做出共识性决定。”
也许比后勤更困难的是，从一开始就构思基因研究——例如，决定哪些人属于哪个群体。“我们作为人类进行的最重要的政治行为、权力行为之一，就是为了认识和治理自己而将自己划分开来，”专攻基因组学的社会学家、加州大学圣克鲁兹分校的Jenny Reardon说。
在全球范围内，原住民彼此之间的文化差异巨大，以至于对社群的单一理解无法引起所有人的共鸣。“找到一种能够跨越所有原住民群体的数据收集方法将非常困难，”澳大利亚悉尼大学加文医学研究所和南非实地考察遗传学家Vanessa Hayes说。“因为，这会直接假设所有原住民都一样。”在没有共同点的情况下，科学家必须努力去理解每一个独特的社群。正如Hayes所说，“你工作的每个群体，你都必须尊重那个群体，并花时间去了解那个群体中什么很重要。”
Hayes是2010年关于桑族的《自然》研究的作者之一，她负责获取同意、收集样本以及与社群讨论结果。尽管Steenkamp和Chennells认为研究人员在数据收集方面过于仓促，并忽视了治理结构，但Hayes反驳说，在研究进行时，她已经在这些社群工作了十多年，并且他们是直接与政府机构合作的。在南部非洲原住民少数群体工作组（WIMSA）——该非政府组织后来批评了这项研究——开始之前，她就已经与他们取得了联系。但她说，“当我回到社群并询问他们是否认识WIMSA时，他们说‘不’。我问他们是否想让WIMSA代表他们，他们说，‘绝对不愿意。’”
(作为一个组织，WIMSA目前正在重组。南非萨恩理事会，现在代表南非的萨恩社群，拒绝了Undark的采访，理由是需要经济补偿和签署合同。)
Hayes说，她遵循的是集体同意的原则，只是在比WIMSA或萨恩理事会等正式机构更低的层级上：“他们的决定是作为一个群体做出的。他们是群体，他们是部落，他们是家庭。”她补充说，“任何不属于他们的人都不能代表他们。”
定义一个群体的困难，使得集体同意更加具有挑战性。
在最清晰的情况下，即存在一个已建立的组织，批准流程可能难以导航，并且可能需要数月时间。但在一些原住民和少数族裔群体中，代表权问题仍然存在争议。通常，科学家需要投入大量时间与潜在的受试者互动，才能判断哪些同意程序是适当的。很少有科学家拥有必要的时间和资源。
选择与哪些组织打交道没有简单的方法，尤其是在代表权方面存在内部分歧时。或者，正如Reardon所说：“那些试图让科学民主化的人，将面临与那些试图将其视为‘我们只是要出去，然后去研究这些群体，从科学角度进行研究’的人一样的问题。”
尽管围绕研究和原住民群体的反复争议可能减缓了他们参与基因科学的进程，但Undark采访的研究人员表示，确保这些担忧得到倾听和解决是这项工作的重要组成部分。原住民群体要求在与他们相关的研究中拥有更大的发言权，无论是在“All of Us”项目下还是在非洲的个别研究人员进行的研究中。解决伦理上的模糊性并非易事，但正如Hayes所问：“为什么它应该容易呢？”
Adrian Pecotic是一位常驻萨拉热窝的自由撰稿人。他曾为《TLS》、《外交政策》和NBC智库撰稿。他还为《今日心理学》撰写博客。
本文最初发表于Undark。
