尽管已灭绝的猛犸象和今天的亚洲象在体型和许多身体特征上可能相似，但科学家们仍在更多地了解是什么让这些巨型象的祖先与众不同。猛犸象大约在 4000年前灭绝，可能是由于 地球气候的变化，当它们赖以为生的植被在冰雪融化时变得过于湿润而无法食用，但科学家们已经从 保存在冰和其他化石中的标本 中发现了它们的DNA样本。
科学家们发现，该动物的许多 标志性特征——如巨大的脂肪储备和毛茸茸的外套——在最早的猛犸象身上就已经被基因编码，并在70万年的进化过程中变得更加明显。猛犸象生活在 北美和欧亚大陆北部，而本研究中的标本则来自现在被称为西伯利亚的地区。 4月7日发表在《当代生物学》杂志上的这项研究 还发现了一个具有多个突变的基因，这可能导致了猛犸象的小耳朵。
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“我们想知道是什么让猛犸象成为猛犸象，”瑞典古基因组学中心的研究合著者、古遗传学家David Díez-del-Molino在 一份声明 中说。“猛犸象有一些非常独特的形态特征，比如厚厚的毛皮和小耳朵，这显然是根据冰冻标本的外观可以预料到的，但还有许多其他适应性特征，如脂肪代谢和寒冷感知，由于它们处于分子层面，所以并不那么明显。”
研究小组比较了23个西伯利亚猛犸象的基因组和28个现代亚洲和非洲象的基因组。虽然有假说认为猛犸象早在 240万年前 就出现在地球上，但它们的基因在西伯利亚的这70万年里积累了大量的特定突变。研究中的22只猛犸象拥有相对“现代”的基因组，意味着它们生活在过去10万年内。其中一个名为Chukochya的样本来自大约70万年前的一只动物，是科学家们发现的 最古老的已知猛犸象之一。
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“拥有Chukochya的基因组使我们能够识别出在猛犸象物种的生命周期中进化的许多基因，”古基因组学中心的共同作者、进化遗传学家Love Dalén在 一份声明 中说。“这使我们能够实时研究进化，我们可以说这些特定的突变是猛犸象特有的，而在其祖先中并不存在。”
研究小组发现了与脂肪储存和代谢相关的进化高度发达的基因，就像现代 北极熊 和 驯鹿 所拥有的基因一样，尽管这些动物与猛犸象没有亲缘关系。 根据Díez-del-Molino的说法，这是冷血动物基因 趋同进化 的迹象——即两个谱系进化出相似性，但并非源自共同祖先——适用于适应寒冷环境的哺乳动物。
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相对较大的猛犸象基因组样本量帮助研究小组确定了在该物种中普遍存在的基因。这些基因很可能是 适应性基因——即对特定情况作出的反应而产生的——而不是自然发生的变异。这些基因也可能只存在于所研究的单个个体动物中。
“我们发现，一些过去被认为是猛犸象特有的基因实际上在猛犸象之间存在变异，这意味着它们可能没有那么重要，” Díez-del-Molino说。
与较新的猛犸象基因组相比，Chukochya基因组与导致更现代猛犸象蛋白质编码变化的突变共享约91.7%的相似性。这种高度重叠表明，它们的厚毛皮、脂肪代谢和寒冷感知能力很可能在猛犸象首次从其祖先 草原猛犸象 分化（大约在 80万至60万年前）时就已经存在了。
像Chukochya这样的较早期的猛犸象可能也拥有更大的耳朵以及不同类型的毛皮和质地，这些特征会随着时间的推移而发展。更现代的基因组在 T细胞抗原 中也存在一些Chukochya中不存在的免疫突变。研究小组认为，这些突变可能与开发更好的免疫反应以应对新出现的病毒有关。
所有猛犸象的基因组都来自在西伯利亚采集的标本，但研究人员希望能够扩展研究范围，并与 北美标本 进行比较。“几年前我们证明过，猛犸象和哥伦比亚猛犸象的祖先之间存在基因交流，所以这是我们需要考虑的一个因素，因为北美猛犸象可能也携带非猛犸象的基因，” Dalén说。
