人类和黑猩猩拥有共同的祖先，但在400万到600万年前，它们走上了不同的进化道路。黑猩猩继续四肢着地和生活在树上，而我们则失去了毛发，并且不再需要尾巴。但正是我们的大脑使我们与最近的亲戚产生了最显著的差异。人类的大脑（约10个网球大小）比黑猩猩的大脑大三倍。
关于我们为何进化出如此大而复杂的脑，存在多种理论。一些进化生物学家认为，人类身体变得更大是应对环境压力的反应，例如生活在开阔、无林的环境中，这需要更多的合作和思考来捕猎。另一些人推测，我们的大脑需要发展以处理管理社会关系所需的信息。而在今天发表在《科学》杂志上的一项新研究中，遗传学家提出了第三种解释：我们只是运气好。
该研究的首席作者、加州格莱斯顿数据科学与生物技术研究所所长Katie Pollard喜欢将其比作掷骰子。每当一个物种的另一个成员出生时，就有可能在其基因组中出现突变。每一代都有更多的机会通过基因库中的微调来“得分”，从而增加生存几率。这些有益的突变更有可能在生物体茁壮成长并将其传给后代时保留下来。Pollard说，就人类和大脑大小而言，最终突变的累积将体现在整体基因组的变化中。
这些随机突变可能促成了我们基因组中称为人类加速区域（HARs）的49个短DNA序列。Pollard和她的团队在2006年首次将人类和黑猩猩的基因组进行比较时发现了这些片段。HARs充当基因增强子，控制在胚胎发育过程中，尤其是大脑形成过程中，哪些基因被开启或关闭。
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人类中的HARs个体之间非常相似，但与其他脊椎动物（如黑猩猩、青蛙和鸡）的加速区域相比则存在差异。自首次发现以来，研究已经发现了HARs与使我们物种独特的多种特征之间的联系。虽然Pollard花了很多时间来理解HARs是如何帮助人类进化的，但目前的研究侧重于HARs最初出现的原因。
该团队收集了241个哺乳动物基因组的数据（与更大的Zoonomia项目合作），并在所有这些基因组中确定了312个加速区域。大多数确定的加速区域充当神经发育增强子，表明与大脑发育有关。但在比较人类和黑猩猩的DNA序列时，30%的HARs位于基因组中DNA折叠方式不同的区域。这表明人类基因组的结构变异可能来自繁殖过程中的随机突变。Pollard解释说：“突变无时无刻不在发生，每次精子和卵子产生时，都会有一些错误导致DNA的断裂、缺失和其他编辑。许多突变没有任何区别，但偶尔会有一些产生积极影响，而这实际上是非常罕见的。”
在这种情况下，以不同的方式将DNA折叠和收缩似乎有助于将基因组的副本放入身体的每个细胞中。“基因组折叠的参与出乎意料，因为它在研究人类加速区域时并不在任何人的考虑范围之内，” Pollard说。“我们过去一直将DNA视为一个巨大的文件夹中的文本文件，其中包含A、C、T、G，并在线性序列中查找模式。”
折叠变化会影响增强子在早期人类中如何调节基因活动。根据DNA的折叠方式，增强子可能靠近新的序列，从而使它们能够靶向和增强不同的基因。在人类身上，恰好大多数相邻的基因都与大脑发育有关。换句话说，我们赢得了突变彩票。
“这项研究的主要成就是，我们发现HARs的进化历史在某种程度上与人类基因组结构配置的复杂动态有关，”俄罗斯圣彼得堡国立大学转化生物医学研究所的遗传研究员Anastasia Levchenko说，她此前曾研究过HARs在脑部发育中的作用。然而，她希望看到更多关于人类基因组进化事件顺序的研究。例如，HARs可能比我们DNA折叠的变化出现得更早，或者DNA折叠只是影响HARs产生的因素之一。
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此外，人类可能利用其他遗传途径发展出与其他动物不同的特征。Pollard的研究是今天发表在《科学》杂志上的11篇论文之一，作为旨在理解数百种哺乳动物物种共享和特有性状背后密码的Zoonomia项目的一部分。例如，Zoonomia的研究人员识别出了Balto基因组中帮助这只雪橇犬向阿拉斯加偏远村庄运送血清的独特部分，以及早期人类中可能在当今疾病中发挥作用的遗传变异。另一篇论文则侧重于利用DNA信息来预测哪些物种更可能面临灭绝。总而言之，识别不同的基因组将为理解哺乳动物的进化以及是什么让我们与众不同打开大门。
