我们的身体 绝对需要碳水化合物 来获取能量。这关乎 生存。正是因为如此，在过去的 12,000 年里，一些人类种群实际上增加了帮助分解淀粉和糖的 基因 数量。在此期间，欧洲人从平均拥有八个淀粉分解基因增加到拥有十一个以上。
这种适应变化反映了生活方式从 狩猎采集生活 到更 农业化生活 的转变，因为农业从中东地区传播到欧洲各地。小麦等高碳水化合物主食在人类饮食中的比例 急剧增加，而高效吸收这些能量的能力具有优势。研究结果已在 9 月 4 日发表于《自然》期刊的 一项研究 中得到详细阐述。
聚焦“淀粉酶基因位点”
人类基因组中 约 19,900 个已知基因 中的一部分可以产生基因编码的特定蛋白质，称为 酶。酶具有多种功能，而 淀粉酶 则是帮助身体分解碳水化合物的酶。淀粉酶在唾液和胰腺中产生，用于消化淀粉，将其转化为为身体提供能量的糖。
“如果你拿一小块干意大利面放进嘴里，过一会儿它会变甜，”该研究的合著者、加州大学伯克利分校的生物学家 Peter Sudmant 在一份 声明 中说。“那是你的唾液淀粉酶在将淀粉分解成糖。这一点发生在所有人类以及其他灵长类动物身上。”
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基因拷贝数越多，通常意味着生物体拥有更高水平的由基因编码的特定 酶。倭黑猩猩、黑猩猩和尼安德特人的基因组在编码唾液淀粉酶的基因 AMY1 只有一个拷贝。该基因位于 1 号染色体上。它们的基因组在编码胰腺淀粉酶的两个基因 AMY2A 和 AMY2B 也只有一个拷贝。这三个基因都靠近位于灵长类基因组一个区域，科学家称之为 淀粉酶基因位点。然而，人类基因组略有不同。
“我们的研究发现，人类基因组的每个拷贝拥有 1 到 11 个 AMY1 拷贝，0 到 3 个 AMY2A 拷贝，以及 1 到 4 个 AMY2B 拷贝，”该研究的合著者、加州大学伯克利分校的博士后研究员 Runyang Nicolas Lou 在一份 声明 中表示。“拷贝数与基因表达和蛋白质水平相关，因此与消化淀粉的能力相关。”
通过基因分析，该团队发现大约 12,000 年前，欧洲各地的人类平均拥有 四个拷贝 的唾液淀粉酶基因。随着时间的推移，这个数字已增加到约七个。两个胰腺淀粉酶基因的总拷贝数平均也增加了一半。碳水化合物基因的增加表明，拥有多个淀粉酶基因拷贝的染色体一定具有 强大的生存优势。
生活方式的转变
重要的是，该团队还在世界其他农业人口中发现了 淀粉酶基因增加的证据。这些淀粉酶基因所在的染色体区域在所有这些人口中看起来也很相似，无论该文化中驯化了哪种淀粉类植物。
该团队 表示，这表明随着农业在世界各地人口中兴起，它似乎以非常相似的方式快速改变了 人类基因组，以利用增加的碳水化合物来为我们谋利。导致淀粉酶基因拷贝数变化的进化速率比人类基因组中单 DNA 碱基对变化快约 10,000 倍。
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“长期以来一直有人猜测，自农业时代以来，欧洲人的淀粉酶基因拷贝数有所增加，但我们之前从未能够完全测序这个基因位点。它极度重复且复杂，”Sudmant 说。“现在，我们终于能够完全捕获这些结构复杂的区域，并借此研究该区域的选择历史、进化时间以及全球人口的多样性。现在，我们可以开始考虑与人类疾病的关联了。”
其中一种疑似关联是 蛀牙。一些早期研究表明，AMY1 拷贝数越多与蛀牙越多相关。这可能是因为唾液能更好地将咀嚼食物中的淀粉转化为糖，而糖 会滋养蛀牙的细菌。
长读长测序
该研究还利用了一种称为 长读长测序 的基因测序技术。这项技术允许科学家读取数千个碱基对长的 DNA 序列，从而准确地确定重复区域的位置。
在该研究进行时，人类泛基因组参考联盟（HPRC）已收集了 94 个单倍体人类基因组的长读长序列。该团队利用这些基因组来评估当代淀粉酶区域的多样性。然后，他们评估了 519 个古代欧洲基因组中相同的区域。使用来自 HPRC 的基因组——称为泛基因组——提供了更具包容性的参考，更准确地捕捉了人类多样性。
研究的合著者、加州大学伯克利分校的博士后研究员 Joana Rocha 将淀粉酶基因聚集的区域比作 “用乐高积木雕刻而成的雕塑。那就是单倍型结构。以往的工作必须先拆掉雕塑，从一堆积木中推测出雕塑的样子。现在，长读长测序和泛基因组方法使我们能够直接检查雕塑，从而为我们研究不同单倍型结构的进化历史和选择影响提供了前所未有的能力。”
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科学家们可以利用长读长测序探索基因组的其他区域，包括那些与我们的 免疫系统、肤色和粘液产生 有关的区域。这些区域在近代人类历史中都经历了快速的基因复制。
“我们在这里能够做的一件令人兴奋的事情是，同时探究了现代和古代基因组，以剖析该基因位点结构进化的历史，”研究的合著者、田纳西大学健康科学中心计算生物学家 Erik Garrison 在一份 声明 中说。
这些方法也可以应用于其他物种，特别是那些 经常与人类在一起 的物种。狗、猪、老鼠和小白鼠都比它们更野生的近亲拥有更多的淀粉酶基因拷贝，可能是为了利用我们的 餐桌残羹剩饭和垃圾。
