

我们大多数人在高中生物课上都学过,遗传有时可以非常简单。一些身体特征是简单的基因组合的结果,包含父母双方的基因。例如,单眼皮是一种显性基因的特征,但只有在没有隐性基因(负责双眼皮)出现时才会表现。父母各传递两个控制眼色的基因,你的老师很可能就是这样告诉你的。根据基因组合的不同,显性基因可以覆盖任何隐性基因,从而形成它们特有的颜色。
很抱歉这么说,但实际上很少有特征是这样工作的。即使是经典的眼色例子,实际上也并非如此简单。随着基因信息的不断增加,我们越来越清楚地认识到,许多不同的基因共同决定着每一个特征。在一篇本周发表在《人类遗传学杂志》上的论文中,科学家们表明,耳垂也不例外。
这是生物课上另一个经典的例子。你的耳垂是连着的,还是自由下垂的?我们很多人在学校里都学过,这是由简单的显性与隐性基因决定的,但迄今为止最大规模的耳垂遗传全基因组研究表明,至少有49个基因在其中起作用。
研究人员研究了两个不同的群体来识别这些基因。他们首先招募了10,000人,对他们的DNA进行了测序,并检查了他们的耳朵。从最初的群体中,研究人员发现了六个起作用的基因。但当他们加入了第二个群体,其中包括65,000名使用基因检测公司23andMe(并同意将样本用于研究目的)的人时,这个数字增加到了49。
虽然这项研究的主要观点是,看似简单的遗传特征比以前认为的要复杂得多,但为了识别这些基因而研究超过10,000人这一事实也很关键。遗传学家通常不喜欢进行如此大规模的人群研究,因为样本量太大,难以深入研究任何具体细节。但匹兹堡大学遗传学家、该研究的通讯作者约翰·谢弗(John Shaffer)指出,这意味着我们可能无法获得完整的图景。谢弗表示,结合小型和大型数据集进行研究可以兼顾两者的优势。
由于23andMe和Ancestry.com等基因检测公司的普及,这类研究正变得越来越可行。用户通常可以选择不将他们的DNA用于研究,但令人惊讶的是,相当多的客户允许使用他们的数据。因此,我们可能很快就会了解到更多关于耳垂特征的方方面面。
谢弗和他的同事们现在希望能弄清楚所有这些基因是如何协同作用来决定一个人耳形。研究人员表示,这可能有助于他们理解像Mowat-Wilson综合征这样的遗传疾病的发病机制,这种疾病会导致耳朵呈杯状和耳垂外凸。
更广泛地说,这项研究告诉我们,在遗传学方面,数量很重要。我们拥有的数据越多,就能识别出更多的基因。就像看似简单的特征揭示了其真正的复杂性一样,目前困扰我们的疾病也将变得更容易理解。