在犯罪现场正确识别血液并非易事。
佛罗里达国际大学的法医化学家 Bruce McCord 曾作为专家证人参与过的一起谋杀案审判就遇到了这种情况。一名女子在离婚后不久被杀害，在她身上发现了她前夫的 DNA。但很难判断这些 DNA 是两人之间无意的接触所致，还是具有犯罪证据性质的血液。
“我们检测血液的技术不够灵敏，”McCord 说。审判结束后，他开始寻找一种更好的方法。“DNA 上应该存在组织特异性标记，能够区分不同的类型。”
McCord 对这个问题的研究是新兴的 法医表观遗传学领域的一部分，该领域利用 DNA 上方、改变其表达的标记，而不是遗传序列本身，来收集信息，以帮助识别犯罪嫌疑人。世界各地的法医科学家和执法机构认为，利用表观遗传学可以为调查武器库增加关键工具。他们正在努力开发利用这一研究领域的方法，不仅要识别犯罪现场可能遗留的 DNA 组织类型，还要识别留下 DNA 的人的年龄和生活方式。
研究仍在进行中，技术需要经过测试和验证，以确保其有效性和准确性。随着科学的进步，任何涉及遗传信息的新工具都会带来相关的伦理问题，必须进行仔细审查。
“这是一个发展迅速的领域，”荷兰伊拉斯谟大学医学中心的法医表观遗传学博士后研究员 Athina Vidaki 说。“我们需要了解调查表观遗传标记所带来的挑战，并弄清楚我们能做什么，不能做什么。”
犯罪现场科学
体内所有细胞都具有相同的 DNA 序列，并且这种独特的序列在个体一生中保持不变。然而，这些基因如何发挥作用——产生什么蛋白质，产生多少，以及何时产生——被称为基因表达，它会因身体部位的不同而变化，也会因各种环境因素而变化。
例如，血细胞在体内的作用与皮肤细胞不同，因此两种细胞中会出现不同的蛋白质模式，以帮助它们执行各自的任务。
McCord 说，通过识别这些模式，可以区分来自血液的 DNA 和来自皮肤的遗传密码。他说，这种策略比目前许多法医实验室已有的体液识别协议具有优势，包括可以使用现有 DNA 测序技术完成。
McCord 说，例如，这对于分析在强奸套件中收集的棉签将特别有用。“例如，如果你发现了男性 DNA，仍然存在它是来自皮肤细胞还是精子的疑问。使用表观遗传学是解决这个问题的更有效的方法，”他说。在嫌疑人和受害者有过密切接触的情况下，体液识别工具还可以帮助确定在受害者身上发现的 DNA 是来自皮肤，还是来自血液或精液。
McCord 和他的团队正在与旧金山警察局合作，开始验证他们的方法。
表观遗传标记不仅对确定细胞类型有用。它们随着细胞的衰老而变化，并且最新研究表明，某些标记组可用于在一个人实际年龄前后三年（或以上或以下）的范围内预测年龄。这个三到四年的缓冲期是因为我们的细胞衰老方式因人而异。“年龄预测对于执法部门的人来说非常令人兴奋，”Vidaki 说。
未来，表观遗传学可能还有助于预测嫌疑人是否吸烟、是否大量饮酒，甚至他们的饮食习惯。所有这些行为都会留下痕迹，并且可以通过观察一个人的表观基因组来预测，例如，他是否是长期素食者。
“当某人在暴力犯罪现场留下样本时，测试它并尽可能多地了解这个人是合理的，”McCord 说。
这些信息不足以识别一个人——表观遗传标记不是指纹，科学家们对基因表达仍然知之甚少。但了解他们正在寻找的人的年龄范围和生活方式可能有助于执法人员缩小嫌疑人范围，尤其是在数据库中没有 DNA 匹配的情况下。
研究进展迅速，但科学家们指出，他们仍在努力了解该方法论的局限性：DNA 样本是否降解或数量很少时，它是否仍然有效？他们还需要确保这些方法在所有族裔群体中都有效，并且当从血液和皮肤中分析年龄标记时，其准确性是否相同。“存在一系列挑战，限制了我们可以做什么，并突出了我们为了推进该领域需要做什么，”Vidaki 说。
伦理问题
五月，来自波兰的一个研究小组在《遗传学趋势》杂志上发表了一封信，报告说他们用于预测年龄的表观遗传标记可以用于另一个目的：识别 DNA 样本来自患有某种白血病的人。这一发现引发了一个关键的伦理担忧——科学家们用来识别年龄或组织类型的标记，也可能包含潜在的敏感医疗信息。
“当我们进行法医分析时，我们可以发现这些额外的、偶然的发现，”比利时鲁汶天主教大学法医生物医学科学教授 Bram Bekaert 说。因此，科学家和政策制定者决定在分析过程中提取多少信息将很重要。“我们需要就我们可以做什么和不可以做什么进行讨论。”
表观遗传标记会随着疾病发生变化，而基因序列不会，这使得这个问题对于这些方法来说是特殊的。然而，纽卡斯尔大学研究生物技术伦理和政治的 Matthias Weinroth 表示，该领域的许多问题与更广泛的遗传信息问题相似。“我通常的担忧是，这项技术有多可靠，有多有用，”他说。“而且，信息将如何收集和使用？它将如何存储？”
随着执法人员开始掌握表观遗传学工具，他们必须全面了解所收集数据的局限性以及这些数据能告诉他们多少信息，这一点至关重要。“当你说这是一门科学方法时，人们有时会认为它是客观的、完全可靠的。但一切都取决于解读，”Weinroth 说。“真相不在 DNA 里。”
通过表观遗传学收集的生活方式信息也增加了伦理上的复杂性，确定收集到的数据应该如何分发以及分发给谁非常重要。与任何信息一样，科学家、执法部门和政策制定者必须权衡使用数据的益处与隐私方面的担忧。
Weinroth 表示，随着该领域不断发展，这些是各利益相关者现在需要认真思考的问题。“当一项技术已经上市时，再考虑其道德和伦理方面就太晚了。我们需要在它出现时就对其进行参与。”
