作为一名遗传学家，我花费大量时间研究基因组。但在去年我在伯克利教授“遗传学与社会”课程之前，我从未查看过自己的 DNA 序列。还有什么比用我自己的基因组作为教学例子，来展示什么是可以了解的，什么是不能了解的，更好的遗传学教学方式呢？于是，我付了 99 美元，寄去了一管唾液给 23andMe，这家现在陷入困境的“直接面向消费者”的基因组服务公司。
23andMe 在我基因组的一百万个位点上确定了我的 A、C、G 和 T。其中一个乐趣是使用他们的网络工具来开始解读结果。我的基因组显示我拥有黑色卷发和棕色眼睛。正确。我有一半中东血统，一半欧洲血统。正确。（“你还有什么期待的？”我姐姐打趣道。）亲缘查找功能识别出了近亲和远亲，我们互相发送邮件，试图弄清楚我们共同的祖先。我甚至给我父母买了试剂盒，以弄清楚一些联系。
23andMe 估计我患某些疾病的风险略有升高，而患其他疾病的风险则降低。我将这些报告与我的班级分享，并讨论了 DNA 序列如何提供关于祖先、亲缘关系、特征和风险估计的信息，以及这些分析固有的局限性。遗传学确实起作用，但在极少数情况下，它才意味着命运。
上周，23andMe 停止向新客户提供健康相关的基因组解读。这一变化源于两周前美国食品药品监督管理局（FDA）发给 23andMe 的一封信，警告该公司已忽略了其产品批准所必需的信息的重复请求。由于该公司积极宣传其提供“健康报告”，其声明属于 FDA 的监管范围。该公司现在面临加利福尼亚州一项针对虚假和误导性广告的 500 万美元集体诉讼。
不幸的是，这家公司的困境迎合了那些认为个人基因信息对于普通人来说过于复杂，应该只由医疗专业人员提供的人的观点。如果这种家长式的态度因为 23andMe 对 FDA 请求的明显疏忽而获得支持，并最终限制了对基因信息的直接访问，那将是很不幸的。
如果 23andMe 将其广告限制在谱系和祖先方面，FDA 可能就不会 bother 它了。但 23andMe 的广告活动集中在健康方面，这与人类遗传学的基本现实相悖。
使用 DNA 序列预测疾病风险是一项复杂的业务。23andMe 检测的大部分 DNA 变异对健康几乎没有或根本没有直接影响。它们只是通过基因漂移在人类群体中传播的随机突变。虽然一些疾病是由 23andMe 检测到的突变引起的，但大多数遗传易感性是许多基因变异共同作用的结果，每个变异的作用都很小，而且难以衡量。重要的是，非遗传因素——如饮食和环境——也会以不可预测的方式做出贡献。因此，23andMe 的健康报告只能根据仍在发展的科学文献对疾病风险做出非常粗略的估计。
在某些情况下，这些报告甚至可能不如您告诉医生的传统家族史具有预测性，因为每个家庭独特的序列变异超出了 23andMe 测试的范围，该测试只检测人类 DNA 中最常见的变异。
任何签署并（希望）阅读了 23andMe 网站上免责声明的客户都应该明白，这些报告只是娱乐性基因组学之外的一两步，应该带有很大的保留态度。就我个人而言，我对该公司在教育客户了解我们解读遗传数据的有限能力方面所做的努力印象深刻。但 23andMe 不需要说服我。它需要说服 FDA。
了解自己的基因组可以帮助人们了解遗传学的方方面面，甚至可能成为受过更好教育的医疗消费者。但处理不确定性和风险时，必须运用常识并理解注意事项。低风险估计并不是您每年体检的通行证。无论您遗传了什么基因，总会有基础风险，而且您可能携带一个 23andMe 未检测到的相关罕见变异。同样，高风险估计可能是假阳性，但可能值得您进一步咨询医生进行更严格的检查。
尽管 23andMe 已停止提供健康报告，直到 FDA 满意为止，但他们仍然提供高度准确的原始 A、C、G 和 T，第三方网站——可能不受 FDA 监管——可以对其进行解读（Interpretome 是免费的，Promethease 收费几美元）。
我希望 23andMe 能够恢复。如果它与 FDA 的问题毒害了直接面向消费者的基因组学运动，并剥夺了消费者获取这些信息的廉价简便方式，那将是一种耻辱。希望还不晚。
Daniel Rokhsar 是加州大学伯克利分校遗传学、基因组学和发育学教授，也是 23andMe 的坚定倡导者，在朋友、学生和亲戚中都很受欢迎。他的目标是利用他表亲（他们大多数人仍需要寄送唾液）的序列来重建他曾祖父母的基因组。
