这颗芯片心脏患有罕见的遗传性疾病

心脏部分利用了患有巴特综合征(Barth syndrome)患者的皮肤细胞制造而成。

它看起来不太像心脏,但它确实能像心脏一样——尽管只能做到一点点——工作。研究人员制造了一个患有罕见遗传性疾病的微芯片心脏。利用这个芯片,研究人员得以了解一些关于这种名为巴特综合征的疾病的基础知识,而这些知识是科学家们之前不知道的。

这些结果当然是巴特综合征研究向前迈出的一步。这种通常在男孩身上发现的综合征会导致心脏扩大、衰弱;肌肉无力;以及免疫系统出现问题。目前尚无治愈方法。这项研究碰巧也展示了芯片上的器官这一令人着迷的应用。这项技术是工程师们近年来开发出来的,用于以一种全新的方式研究人类生物学。

为了制造芯片上的器官,工程师们收集人体细胞,并将它们分散在小的塑料方块中,这些方块的大小与计算机微芯片相似。芯片上的器官通常装有微小的传感器和管道,以便科学家们能够将化学物质泵入其中并测量不同的结果。例如,科学家可以将药物泵入芯片上的器官,并观察细胞的反应。这些芯片旨在成为实验室动物试验的替代品。与实验室动物相比,它们有其优点和缺点。有一点是肯定的:它们比实验室老鼠酷多了。

当心脏细胞跳动足够强劲时,整个芯片都会弯曲。

为了制造巴特综合征芯片,来自美国和欧洲的研究人员从两名患有巴特综合征的患者身上提取了皮肤活检样本。研究人员将皮肤细胞转化为干细胞,然后从干细胞转化为能够自行跳动的心脏细胞。即使经过所有这些转化,这些细胞仍然保留了它们最初的基因——包括导致巴特综合征的那个有缺陷的基因。该基因对于制造线粒体(出现在每个细胞中的特化结构)至关重要。

研究人员将巴特综合征心脏细胞放入他们用软塑料制成的芯片中。当心脏组织跳动得足够强劲时,整个芯片就会弯曲。研究人员通过测量芯片的弯曲程度来计算心脏细胞的工作强度。

通过芯片实验和其他实验,巴特综合征研究人员了解到,出现在X染色体上的巴特综合征基因导致心脏细胞跳动得更弱。您可以在下方看到芯片上的典型心脏细胞与几乎不跳动的巴特综合征心脏细胞的对比。这两组细胞都是由皮肤细胞转化而来,再转化为干细胞,最后转化为心脏细胞制成的。

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Megan McCain 和 Kevin Kit Parker/Wyss Institute

巴特综合征基因还导致心脏细胞产生过量的称为活性氧的化学物质。另一方面,清除过量的活性氧有助于心脏细胞更正常地跳动。该研究的首席科学家、波士顿儿童医院(Boston Children’s Hospital)的心脏病专家 William Pu 在一份声明中表示:“现在,这是否能在动物模型或患者身上实现是另一回事,但如果能够实现,这将表明一个新的治疗方向。”

Pu 和他的同事们于周一在《自然医学》(Nature Medicine)杂志上发表了他们的研究成果

 

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Francie Diep 是一位居住在加利福尼亚州圣巴巴拉的科学记者。除了《Popular Science》,她的作品还发表在《Scientific American》、《Smithsonian》及其他刊物上。她对基因、细胞、机器人、档案馆以及互联网上的奇特内容着迷。

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