在巴基斯坦，有一个五口之家，他们患有一种罕见且悲惨的疾病。他们的几个孩子无法出汗。这是一种极其罕见的疾病，称为无汗症，虽然听起来可能是一种令人羡慕的特质，但出汗的能力对于调节体温至关重要。为了保持凉爽，孩子们白天都在家里的地窖里度过，因为在白天，他们会过热并失去知觉。过多的阳光最终可能导致他们死亡。
现在，一群科学家正在破译围绕这种奇怪疾病的谜团。通过对巴基斯坦家庭每个人的基因组进行测序，来自瑞典乌普萨拉大学的研究人员确定了导致该病症的单一基因突变。这个基因被称为ITPR2，负责控制汗液的产生，而将其敲除可以完全停止汗液分泌。
首席研究员Niklas Dahl在寻找理解单基因疾病（也称为孟德尔遗传病）的过程中偶然发现了这个罕见的家庭。Dahl指出，无汗症以前也曾出现过，但通常与其他皮肤缺陷同时发生。据他所知，这个家庭是第一个以无汗症作为主要孤立缺陷的家庭。
“汗腺使我们发展出这种能力，能够毫无停歇地行走和慢跑数英里。”
在分析了家庭成员的基因组后，Dahl和他的团队将罪魁祸首锁定在ITPR2基因上，该基因编码一种名为IP3R2的蛋白质。这种蛋白质在大脑中形成一个钙通道，在打开时释放钙，触发体内一系列事件，最终导致汗液分泌。“在大脑中，有对温度敏感的细胞，它们向神经系统发送信号，神经系统再向外周发送信号，然后发送到皮肤和汗腺，这就会引起出汗，”乌普萨拉大学的遗传学专家Dahl告诉《Popular Science》杂志。
对于巴基斯坦家庭的成员来说，他们的钙通道从未打开过。研究人员通过创建一系列不产生任何IP3R2的基因工程小鼠，进一步证明了这一缺陷。果然，这些啮齿动物的出汗量减少了。
了解出汗背后的机制实际上可以帮助研究人员开发药物来减少过度出汗，这种情况影响了2%的人口。患有这种疾病（称为多汗症）的人，在手掌、脚底、胸部、腋窝和其他身体部位会无故出汗。有些患者甚至会在衣服下面穿上塑料，以避免尴尬的情况。
肉毒杆菌毒素在治疗多汗症方面已被证明有一定效果，但治疗过程可能痛苦且令人不适（在腋窝注射可不好受）。Dahl表示，降低IP3R2蛋白质水平可能是一种更简单的解决方案。“我们找到了抑制这种钙通道产生的方法，”Dahl说。“至少从设计角度来看，它是靶向且非常特异的。我们可以将周围出汗量降低60%。”
Dahl还表示，他们的研究从进化角度凸显了我们身上那令人尴尬的皮肤分泌物的重要性。与我们身体大小和缺乏毛发相比，人类拥有地球上最高的出汗能力。这使我们能够在很长一段时间内进行锻炼——每天长达10小时。
“快跑的动物比我们跑得快，但它们只能跑几分钟。而人类，因为这种能力，我们可以跨越广阔的区域，这使我们成为非常出色的猎手，”Dahl说。“汗腺使我们发展出这种能力，能够毫无停歇地行走和慢跑数英里。”
所以，感谢汗水，它帮助我们将我们置于食物链的顶端。
研究人员将他们的工作发表在《临床研究杂志》上。
