医生首次利用DNA测序技术对一名男孩进行紧急诊断和治疗。这对DNA测序来说是一个重要的进步——该技术能够如此迅速地发挥作用，并直接帮助患者。尽管DNA测序在研究和基因咨询方面非常有用，但在此之前，从未有人将其用于在时间紧迫的情况下诊断和决定传染病患者的治疗方案。
《纽约时报》报道称，要让这样的技术普及，还需要多年的研究。《纽约时报》报道。然而，一旦实现，DNA测序将能够简化一些医学上最棘手的传染病诊断——例如，那些病症罕见，或者许多疾病可能引起相似症状的诊断。《纽约时报》以莱姆病为例。
Osborn的医生甚至在用其他检测方法确认诊断结果之前就开始对男孩进行治疗。
在此案例中，2013年夏天，14岁的Joshua Osborn病重。他的大脑积水，并出现严重癫痫发作。然而，医生们在他身上进行的各种检测都未能找到任何真菌、细菌或病毒的痕迹，医生们在《新英格兰医学杂志》上报道。因此，医生征得了Osborn父母的同意，尝试了一种实验性的DNA检测。
该检测旨在从Osborn的血液和脑脊液样本中寻找致病微生物的遗传物质片段。这与大多数人熟悉的医学基因检测不同，后者是科学家寻找一个人自身DNA中的遗传问题。在Osborn的案例中，医生们寻找的是外来病原体的DNA片段。开发该检测的国际团队本周发表了一篇论文介绍了该技术。
在科学家收到Osborn的样本两天后，他们就做出了诊断：钩端螺旋体，这是一种仅罕见引起Osborn所表现症状的细菌。男孩的医生决定用青霉素治疗他。他的医生报告说，他在接下来的七天里逐渐康复。
此前，对外部非人类DNA进行的基因检测曾帮助科学家识别出新型传染病，如新型流感。但这仅用于研究，而非治疗患者。Osborn的医生在《新英格兰医学杂志》上写道，在Osborn的案例中，他的医生甚至在用其他检测确认钩端螺旋体诊断结果之前就开始治疗男孩。这部分是因为青霉素（钩端螺旋体的治疗药物）的副作用相对温和。当Osborn的医生权衡给他用青霉素的潜在弊端与他病情的严重性时——这次讨论持续了两个小时——他们认为这是值得的。他们最终确实用其他检测确认了诊断。
这次治疗帮助Osborn从一次显然是在2012年访问波多黎各时感染的疾病中康复过来，太痛苦了。几个月来，他反复因发烧、头痛和其他症状入院，然后又出院。“我再也没有头痛了，”他告诉《纽约时报》。“这几乎就像重生。”
