今年早些时候，Apple 的 ResearchKit 应用将科学研究带到了人们的指尖。尽管 这些应用程序尚未做到万无一失，但它们允许符合条件的 iPhone 用户参与科学研究，以一种前所未有的速度招募 成千上万的参与者。现在，来自加州大学旧金山分校和纽约市西奈山医院的两项新研究将发布一款 iPhone 应用来招募基因研究人员；据《麻省理工科技评论》昨日发表的一篇文章称，参与者将提交 DNA 样本，以更好地了解他们的基因如何与疾病相关联。
尽管研究人员相当确定大多数疾病至少在某种程度上与基因有关，但要弄清楚哪些基因突变会影响一个人患上某种疾病的几率，实际上非常复杂。某些突变会引起其他基因的表达或不表达，从而形成一个复杂的图景，说明为什么（以及何时、何地）某些人会患上某些疾病。为了开始获得更清晰的图景，研究人员正在收集大量数据。从医院到谷歌的机构都希望存储尽可能多的基因数据，以便为研究人员提供他们所需的信息，从而得出更多关于疾病的结论。
这两项新研究旨在做到这一点，但它们将使用 iPhone 作为患者和研究人员之间沟通的桥梁。与 ResearchKit 的研究一样，这些新研究将获得 Apple 和机构审查委员会的批准。UCSF 的研究将使用准妈妈的数据来研究早产的可能基因原因，而西奈山医院的研究计划解决为什么参与者尽管基因显示他们应该患有影响一生的遗传性疾病（如囊性纤维化）却仍然健康。当参与者报名参加研究时，Apple 将向他们发送一个“吐痰工具包”，用于收集他们的 DNA 样本。然后，样本将直接发送到进行研究的机构，以识别研究人员正在研究的约 100 个突变（称为基因面板）。他们不会对一个人的整个基因组进行测序，尽管参与者可以下载有关其基因的某些信息。
但这些新研究并非没有问题。Apple 甚至不确定消费者是否想要他们的基因数据。尽管 23andMe 等公司在披露消费者祖源方面蓬勃发展，但 Apple 尚未为此类服务提供平台，而且目前消费者并没有多少实际应用可以从中获益。此外，研究参与者也无法确定他们的数据最终会去哪里。尽管对研究机构可以发送数据的地点有一些限制，但没有什么能阻止他们将遗传信息发送给其他机构。此外，FDA 监管个人可以被告知的 DNA 信息，尤其是在没有遗传咨询师在场的情况下。“在确定哪些可以作为我们研究的一部分，哪些可以作为医疗保健的一部分，存在一种紧张关系，”密歇根大学基因学家 Goncalo Abecasis（他正在使用 Facebook 进行一项 类似的研究）在接受《麻省理工科技评论》采访时表示。“你可以想象，很多人都很好地理解 DNA……但什么可以适当地披露尚不清楚。”
考虑到 iPhone 用户庞大的数量，这些新研究肯定会吸引相当数量的参与者。如果一切顺利，所有这些数据可能会帮助研究人员实现他们的目标，即建立基因与疾病之间更强的联系。如果他们能够做到这一点，这些基因数据将为研究参与者找到新的用途，他们将能够根据自己的基因量身定制生活方式选择和医疗治疗——这似乎并非遥不可及的现实。
