

神经性厌食症是所有精神疾病中死亡率最高的,但人们对其了解甚少。辛西娅·布利克(Cynthia Bulik)一直在研究厌食症(AN),并近 40 年来一直在思考其原因。如今,北卡罗来纳大学的心理学家和饮食失调专家布利克是 一篇新论文 的作者之一,这篇论文可能为对该疾病的临床理解开辟新途径,并改善患者的治疗效果。
布利克和国际团队中的 100 多名研究人员合作,对近 17,000 名厌食症患者进行了全基因组分析。他们发现该疾病具有遗传基础,这种遗传基础体现在与身体和精神相关的基因中。这些患者以及 55,000 多名未患有厌食症的“对照”患者,主要为欧洲血统。布利克表示,还需要进行更广泛的分析。但这项研究首次提供了证据,表明厌食症患者的特征(如极度消瘦)具有代谢原因,而不仅仅是心理原因。
布利克说,多年来,厌食症一直被主要认为是精神疾病,没有身体基础。极度消瘦、高活动水平和强迫性特征等症状都被认为是心理上的,并且与一种疾病有关。但她说:“我在临床上看到的与我阅读的文献不符。”她在职业生涯早期遇到的关于厌食症的广泛理论(例如,男性患者不可能患上厌食症)也与她实际看到的相矛盾。所有性别的人都可能患有神经性厌食症,而目前的文献并没有充分说明这一点。
布利克说:“有些厌食症的方面我们从未理解。”她和她的许多合著者能够确定八个基因位点,这些位点对于厌食症患者与普通人群相比似乎在基因上存在差异。他们使用的方法,称为全基因组关联研究(GWAS),仍然是一种新兴的人类遗传学研究方法,由于其使用的大型数据集,容易出错。GWAS 数据最被广泛接受作为指示未来分析中寻找更具体数据方向的第一种方法。
这些基因位点出现在与强迫症等精神疾病相关的基因上,也出现在与代谢和其他生理特征相关的基因上。布利克说,对于厌食症患者出现的基因也参与了强迫症等其他精神疾病,这是有道理的。最新的发现表明,与生理特征相关的基因组区域与涉及厌食症的基因组区域重叠。这可能表明许多厌食症患者由于生理原因,而不是单纯的心理原因,在增加体重和维持稳定的高体重方面存在困难。研究作者建议将厌食症重新定义为一种“代谢精神疾病”,这与关于厌食症是年轻女性主要心理疾病的刻板印象大相径庭。
尽管还需要进行更多的研究,而且这项研究本身并没有指向具体的治疗方法,但布利克表示,她希望这是对这种常常致命的疾病产生新认识的开端。桑福德健康(Sanford Health)副总裁、并未参与本研究的饮食失调专家斯蒂芬·万德利希(Stephen Wonderlich)对此表示赞同。
他表示:“我们一直在为这种疾病追寻精神、环境(和)行为机制”,并称这项新研究“值得称赞”。现在,护理提供者有了新的研究方向,这对患有厌食症的成年人来说尤其充满希望。他说,对于 17 岁以下的患者,“我们有合理的家庭治疗方法”。但对于成年人,“我们几乎没有什么”。