

这家直接面向消费者的基因检测公司 23andMe 昨日宣布,在其不断增长的医疗保健产品系列中,将为客户提供一项预测其患 2 型糖尿病风险的评分。目前,医生用于筛查该病的检测方法基于生活方式因素和家族史——这种新检测方法能有多大程度的改进尚不清楚。
当身体无法正常生成和利用胰岛素(一种帮助控制血糖水平的激素)时,人们就会患上 2 型糖尿病。不良饮食、缺乏运动和肥胖等因素会增加人们患病的风险——但遗传因素也起着作用。与没有家族史的人相比,有 2 型糖尿病家族史的人更可能患上此病:一生中,如果有一个患糖尿病的父母,患病风险为 40%,如果父母双方都患有此病,风险则增加到 70%。
没有单独的基因能够独立显著增加一个人患 2 型糖尿病的风险。但是,有数十种基因似乎都参与了这个过程。23andMe 表示,他们的评估使用了 1,000 多个基因来计算一个人患 2 型糖尿病的遗传风险。
如果有人选择接收他们的评分,23andMe 将生成一份报告,告知他们患 2 型糖尿病的“可能性增加”还是“可能性典型”。如果一个人“可能性增加”,这家基因公司表示,这意味着他们的基因使他们比超重的人面临更高的风险。
在提供给客户的糖尿病报告中,23andMe 将包含有关可以降低 2 型糖尿病风险的生活方式改变的信息。该公司在新闻稿中指出,他们与 Lark Health 合作,Lark Health 是一个人工智能指导平台,可以指导用户进行包括糖尿病预防项目在内的各种活动,每月收费 19.99 美元。
根据 23andMe 关于其糖尿病风险评分的 白皮书,该公司使用了来自欧洲血统人群的数据来开发和测试其风险评估,这部分人群构成了他们最大的数据集。报告称,该检测在预测欧洲血统人群的风险方面最为有效。在非裔美国人中效果最差。
23andMe 还提供阿尔茨海默病和乳糜泻等疾病的风险评估。但需要注意的是,虽然该公司可以提供信息,但他们实际上并不能帮助人们 管理或应对 接收信息后的影响——他们提供的是教育信息和付费的人工智能服务,但他们不是医生。
通常,2 型糖尿病风险是由医生确定的,他们使用筛查测试来询问高血压、身体活动和家族史等风险因素。目前尚不清楚基因检测能否在识别高风险患者方面做得更好——甚至做得同样好,因为它们从未进行过比较。
约翰霍普金斯大学综合糖尿病中心主任 Tom Donner 告诉 Stat News:“在基因筛查被证明能够超越标准护理来改善糖尿病患者的检测之前,医生不会考虑订购有成本但不知道是否会带来益处的检测。”
在目前筛查测试和这项新工具之间进行直接比较之前,那些认为自己有糖尿病风险,或者被 23andMe 告知他们可能患有糖尿病的人,应该首先咨询他们的医生。