美国食品药品监督管理局（FDA） 终于允许23andMe提供与乳腺癌相关的BRCA1和2基因的检测。早在2013年，当这家直接面向消费者的公司最初开始销售该检测时，FDA就进行了干预，迫使 23andMe 验证其基因健康风险评估。23andMe必须证明其检测的基因与某种健康状况相关，并表明检测是准确的。
现在，您无需咨询遗传咨询师或医生，就可以在线购买BRCA检测，并在几个月后获得结果。在某些方面，这是技术的一项了不起的进步。它将健康信息 大众化。它赋予人们掌控自己生活和降低风险的力量。
但这也意味着我们将数据交给了可能未充分准备好接受它，并且可能不真正理解他们正在获得什么的人。检测出基因突变阳性并不意味着您一定会患上相关疾病，而且我们仍然不太了解 基因究竟如何影响您的整体健康。以前，您需要通过咨询师获取基因信息，一位训练有素的专家会引导您完成整个过程，并解释影响疾病风险的复杂因素。现在，您只需从一个网站上获得答案。
关于这款新的BRCA检测，有很多值得探讨的地方，所以让我们花几分钟来讨论一下这里的利害关系。
BRCA到底是什么？
在您的细胞内，有一组蛋白质，它们唯一的职责是识别和修复DNA中的错误。每次您的细胞分裂（顺便说一句，这每天都会发生数百万次），它们都必须复制您的遗传密码才能传递下去。单个突变——我们称之为DNA中的任何错误——随时都可能发生，但您的修复蛋白质会在大多数突变造成任何损害之前将其修复。突变最常见的形式是一个DNA构成块被另一个替换，但有时它们是由于DNA链断裂，而修复蛋白质不完美地修复了链。也许丢失了一段，或者链的错误末端又重新连接了。如果只有一条链断裂，修复蛋白质通常可以匹配正确的末端。但如果两条链同时断裂，修复蛋白质就很难正确修复。
BRCA1和2基因会产生一些这种双链DNA修复蛋白质。当它们正常工作时，它们可以很好地完成这项工作。但如果它们存在某些突变，它们就无法以正确的方向将断裂的DNA重新粘合起来。这会导致您DNA的其他部分出现大量故障，因为末端会连接到错误的位置。癌症 发生是当细胞内积累了关键数量的促进肿瘤的突变——即促进失控生长的微调——时。因此，通过增加突变的几率和速率，有缺陷的修复蛋白质会大大增加您患癌症的可能性。
这就是为什么大多数携带BRCA1和2突变的女性会患上乳腺癌。在普通人群中，12%的女性一生中会患上这种疾病。但携带某些BRCA1或2突变会 将这种几率分别提高到72%和69%。它也会增加您患卵巢癌的几率，尽管增加幅度远不及乳腺癌。
这些突变是遗传的，因此有强烈乳腺癌家族史的女性——尤其是那些患有双侧乳腺癌和/或发病年龄较早的家庭成员——通常被鼓励进行基因检测。携带这些突变基因并不意味着您一定会患上乳腺癌，但它会大大增加您的几率，以至于医生会建议结果呈阳性的人更早、更频繁地进行癌症筛查。
23andMe的检测有效吗？
为了获得FDA的批准，23andMe必须证明其检测在临床上是有效的，这意味着它能够高精度和高准确性地检测BRCA1/2突变。
这里最大的例外是，23andMe的检测只查找1000多种已知变异中的三种可能突变。并非所有这些突变都有害，但其中许多有害，而23andMe的检测无法告诉您是否患有其中大多数突变。阴性结果意味着您没有最常见的BRCA1/2突变，但您可能携带其他突变。
还值得注意的是，这三种突变几乎只在阿什肯纳兹犹太人中发现。虽然您可能拥有您不知道的犹太血统，但大多数非阿什肯纳兹血统的人，无论他们是否是其他BRCA突变的携带者，通过23andMe的检测结果都将是阴性。
我应该做23andMe的BRCA检测吗？
很少有医生会向普通人群推荐BRCA检测。不到1%的人携带BRCA1/2突变，因此对所有人进行筛查既不切实际也不符合伦理。您会得到很多假阳性——也就是说，检测结果显示您有突变，但实际上没有——因为没有检测是100%准确的。但是，如果您有乳腺癌家族史，或者您的家人已知的BRCA突变，则通常会建议您进行检测。
在家用DNA检测出现之前，您需要去看遗传咨询师，讨论您是否应该进行BRCA检测。美国遗传咨询师协会（NSGC）认为，这仍应是标准。“任何有强烈个人或家族乳腺癌或卵巢癌病史并有兴趣了解更多关于自身风险的人，都应该咨询遗传咨询师，讨论他们的基因检测选择，或讨论他们的结果，”NSGC主席Erica Ramos 在一份声明中 说。虽然去看咨询师从来不是坏事，但并非所有人都仍然同意这个观点。
“我越来越接受这样一个事实：并非所有进行BRCA检测的人都需要接受经过认证的遗传咨询师的预防性咨询，” Leonard Lichtenfeld，美国癌症协会（ACS）的副首席医疗官，在他的官方ACS博客上写道。“甚至遗传咨询师也告诉我，他们有更重要的事情要做，并且存在可接受的替代方案，可以告知那些想在获取信息之前了解更多关于检测的人，例如基于计算机的信息模块。”
美国预防服务工作组（USPSTF）会审查各种筛查测试的证据并提供建议，他们 建议女性首先进行筛查，以了解癌症家族史，并且“筛查结果呈阳性的女性应接受遗传咨询，并在咨询后如有指征，进行BRCA检测。”他们不建议如果您没有提示BRCA突变的家族史而进行筛查。
“鉴于整合病史和家族史在理解检测结果含义方面的重要性，同样重要的是，在决定需要进行哪些检测时也要考虑这些，”美国医学遗传学与基因组学学院执行主任Michael Watson说。“不仅由知识渊博的专业人士参与解读这些检测结果对特定个体的影响很重要，同样重要的是，这些知识渊博的专业人士也应参与告知人们哪种检测对他们最有用，如果有的话。”
他指出，许多其他由直接面向消费者检测关注的健康状况，临床相关性不高。如果您发现您易患某些眼部疾病，这可能不会改变您的医生建议您保持健康的方法。但Watson解释说，BRCA突变 *确实* 会改变您的情况。一些女性会选择 预防性乳房切除术 或子宫切除术，以应对极高的癌症可能性。
关于是否应该进行检测或是否应该咨询咨询师，没有一个正确或错误的答案。但与医疗专业人士交谈总是有益的。
也值得记住的是，通过销售基因检测获利的公司的宣传，会鼓励您进行上述检测。过去，DNA检测公司通过医生和遗传咨询师获得业务。现在，这些公司直接面向消费者，我们不应假设他们是以我们最大利益为重的。
23andMe通过销售客户的基因信息获得稳定的收入。其中一些 流向研究机构，但他们也向营利性公司出售，这些公司利用这些数据来开发新药。虽然他们可能怀揣着善意，但23andMe只有在人们接受其检测时才能获利。让他们告诉您这可能不是正确的选择，不符合他们的利益。
话虽如此，23andMe也是一种相当便宜且易于查看健康风险遗传标记的方法。这可能不是了解这些风险的理想方式——这就是我们有咨询师的原因——但也不是最差的方式。如果您不了解您的家族史——如果您是被收养的或与您的生物家庭疏远——进行23andMe这样的检测可以是一种了解一些基本知识的便捷方式。
如果我的检测结果呈阳性怎么办？
如果您的检测结果显示您携带BRCA1/2突变，您现在 *务必* 要咨询遗传咨询师。23andMe不直接提供这些服务，所以您最好的选择是使用 NSGC的“查找遗传咨询师”工具。您可能还想与您的初级保健医生谈谈结果，因为他们应该了解您的情况。根据您的风险有多高，他们可能会要求您考虑一些积极的治疗。如果您检测出常见BRCA突变之一呈阳性，他们一定会安排您进行比普通人群更密集的癌症筛查。
您可能会认为，如果您知道结果的含义并且不在乎采取任何措施，您就不需要咨询咨询师。但事实是：你不知道你不知道的东西。遗传咨询师受过培训，可以与刚刚收到无疑是改变人生的消息的人交谈。他们会知道您需要注意什么，如果您因为这个消息而感到任何焦虑或抑郁，他们会为您提供帮助。也许更重要的是，他们会知道您是否应该在23andMe的结果之后进行更深入的遗传筛查。还有许多其他与乳腺癌相关的突变，其中一些也可能增加您患其他癌症的风险。
23andMe反复引用 他们进行的研究，该研究表明，收到BRCA阳性检测结果并未对其客户产生负面影响。这很可能属实，但您还应该知道，结论是基于对回复研究参与请求的32人的访谈，这些人在136名检测结果呈阳性的人中。其中，16名为男性。男性携带者仍然有显著升高的风险，但他们 BRCA 1和2的终生风险分别为1.2%和6.8%，仍然低于普通女性的乳腺癌风险。它也会轻微增加患前列腺癌的风险。
当被问及他们对消息的情绪反应时，三名女性和一名男性报告称他们“中度不安”，表示“无法停止思考结果”。另外三名女性和6名男性“有些不安”，意味着他们感到“最初的失望”或“一开始感到焦虑，但后来焦虑消失了”。九名女性和八名男性表示“中性”（其中一些可能是已经知道自己是携带者的人，因为五名女性报告她们已经接受过检测）。
这一切都不是为了吓唬您不要进行BRCA检测，如果您想做的话。许多人发现自己是携带者，并继续过着快乐的生活。但有些人不是。这只是为了让您做好准备，您可能会得到一个真正改变您看法的结果。它可能帮助您为将来患乳腺癌做好更好的准备，或者它可能让您对这种可能性感到焦虑——或者两者兼有。但您要等到拿到结果才知道。仅仅因为您现在可以点击几下就做到这一点，并不意味着这是一个可以轻率对待的测试。
那如果结果是阴性呢？
由于该检测只查找三种突变，因此23andMe检测的阴性结果并不能保证任何事情。如果您有乳腺癌家族史，您应该去看遗传咨询师，并询问是否可以进行全面筛查。只有通过更广泛的检测，您才能知道您是否是真正的携带者，这可以指导您未来的癌症筛查计划，如结肠镜检查和乳房X线摄影。因此，除非您出于其他原因也想进行23andMe检测，否则使用它来进行BRCA检测意义不大。直接去看医生就好。如果您试图在没有保险的情况下进行检测，23andMe可能更便宜，但当您得到不完整的结果时，它仍然对您帮助不大。
如果我不想知道怎么办？
我们的医疗系统正朝着更加透明的方向发展。总的来说，这是很好的。患者有权了解他们想要的所有关于自己健康的信息。而且，拥有完整的基因组学检查确实可以为您提供可以挽救生命的预警。这是绝对正确的。
但渴望一点无知也是可以的。有些人宁愿不知道。您无法收回告诉您很可能患上癌症的警钟，如果您想尽可能地推迟迫在眉睫的威胁，这是可以理解的。当然，您应该尽力遵循基于您家族史的医疗建议。但如果您已经知道需要警惕乳房X线检查和其他检查，那么决定就这样做就足够了。而且，如果您的家族和个人病史没有给您任何理由认为您患乳腺癌的风险升高，许多专家会告诉您，发现危险突变的微小几率不值得假阳性的风险。
没有任何基因检测可以被轻率对待，因此每个人在接受检测之前都应该考虑可能的结果。也许它适合您，也许不适合。先考虑一下。如果您愿意或能够做到，也请与医生或遗传咨询师交谈。
